肌萎缩侧索硬化症(ALS)和其他运动神经元疾病(MND) - 脑、脊髓及神经障碍 - 《默沙东诊疗手册大众版》

肌萎缩侧索硬化症(ALS)和其他运动神经元疾病(MND) - 脑、脊髓及神经障碍 - 《默沙东诊疗手册大众版》

默沙东 诊疗手册

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

我是专业医学人士

我不是专业医学人士

要离开本网站吗？

您选择的链接将带您前往第三方网站。我们无法控制任何第三方网站的内容或对其负责。

继续

取消

honeypot link

提供者

公司简介

职业生涯

研究

环球链接

Common.SkipToMainContent

默沙东诊疗手册

大众版

自 1899 年备受信任的医学信息提供者

浏览专业版

A

A

A

A

A

A

浏览专业版

搜索

Enter search terms to find related medical topics, multimedia and more.

Advanced Search:

• Use “ “ for phrases

o [ “pediatric abdominal pain” ]

• Use – to remove results with certain terms

o [ “abdominal pain” –pediatric ]

• Use OR to account for alternate terms

o [teenager OR adolescent ]

搜索

首页

医学主题

症状

急症

资源

关于

免责声明

隐私

使用条件

联系我们

兽医手册（仅有英文版）

家庭版

/

脑、脊髓及神经障碍

/

周围神经和相关疾病

/

肌萎缩侧索硬化症(ALS)和其他运动神经元疾病(MND)

/

在该主题中

本章节的其他主题

周围神经系统概述

神经肌肉接头疾病概述

肌萎缩侧索硬化症(ALS)和其他运动神经元疾病(MND)

Charcot-Marie-Tooth病

慢性炎性脱髓鞘多发性神经病（CIDP）

Eaton-Lambert综合征

格林巴利综合征（GBS）

遗传性周围神经病

遗传性压迫易感性神经病 (HNPP)

Isaacs综合征

单神经病

多发性单神经病

重症肌无力

神经根疾病

神经丛疾病

多发性神经病

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)

僵人综合征

胸廓出口综合征(TOS)

肌萎缩侧索硬化症(ALS)和其他运动神经元疾病(MND)

（葛雷克氏病；葛雷克氏病；肌肉刺激疾病）

作者：

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

全面审查/修订4月 2022

浏览专业版

小知识

症状

诊断

治疗

主题资源

3D 模型 (0)

图片 (1)

用大脑控制肌肉运动

实验室检测 (0)

表格 (0)

视频 (1)

霍奇金淋巴瘤

音频 (0)

运动神经元疾病的特征是启动肌肉运动的神经细胞逐渐退化。因此，这些神经刺激的肌肉也恶化，变得无力，无法再正常工作。 肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）是最常见的运动神经元疾病。 典型的肌肉表现是无力、肌肉萎缩、动作僵硬、笨拙，并越来越难以进行。 医生主要根据评估结果进行诊断，并进行肌电图、神经传导检查、磁共振成像和血液检查以帮助确认诊断。 目前无法治愈，但药物治疗可以减轻症状。 （另请参阅 周围神经系统概述 周围神经系统概述 周围神经系统包括除中枢神经系统（脑和脊髓）以外的所有神经。 因此，周围神经系统包括 连接头部、面部、眼睛、鼻子、肌肉和耳朵与脑的神经（ 脑神经） 连接脊髓与身体其他部位的神经，包括31对脊神经 1000 多亿个神经细胞分布于全身各个部位 阅读更多 ） 运动神经元疾病可能涉及中枢神经系统（脑部和脊髓）以及周围神经系统（脑部和脊髓之外的神经）。 肌肉正常功能依赖于脑部和肌肉之间的正常神经-肌肉连接功能。肌肉运动由位于脊髓和脑前部（称作运动皮层）的神经细胞(神经元)启动。运动皮质中的这些神经细胞连接刺激肌肉运动的脊髓神经（称作运动神经）。在运动神经元疾病中，这些神经细胞逐渐消失，连接它们和肌肉的周围神经退化。因此，即使肌肉本身没有任何问题，但仍会发生肌肉无力、废用（萎缩）、甚至可能完全瘫痪。 用大脑控制肌肉运动 肌肉运动是脑与肌肉之间通过神经传递信息来完成的。肌肉运动的动力可能起源于脑部，如一个人有意识地决定移动肌肉——例如，拿出一本书。 或者肌肉运动的动力可能起源于感觉。例如，皮肤的特殊神经末梢（感觉感受器）使人们能够感觉到疼痛或温度变化。这些感觉信息传递到脑部，脑部会传递信息至肌肉，以针对这一情况做出反应。这种类型的交换涉及两个复杂的神经通路： 通向脑部的感觉神经通路 通向肌肉的运动神经通路 如果皮肤上的感觉神经末梢检测到疼痛或温度改变，则传导一个神经冲动（信号），该信号最终会到达脑。 信号沿感觉神经到达脊髓。 信号经过感觉神经和脊髓内神经细胞间的突触（两个神经细胞之间的连接处）， 从脊髓内神经细胞传导至脊髓对侧。 信号沿着脊髓向上传送，通过脑干到达丘脑，丘脑是感觉信息的处理中心，位于脑部深处。 信号经过丘脑内突触到达神经纤维，然后传导至大脑的感觉皮层（接受和解读感觉神经末梢信息的区域）。 感觉皮层可感知信号。感觉中枢接受信号并能触发运动皮质中枢产生运动信号。 携带运动信号的神经纤维在脑干交叉到对侧。 信号向下传至脊髓。 信号穿过脊髓内的神经纤维与位于脊髓内的运动神经之间的突触。 信号沿运动神经传导。 在神经肌肉接头处（神经与肌肉相连的地方），信号从运动神经传到肌肉运动终板上的受体，在那里信号刺激肌肉运动。 如果感觉突然出现并且很严重（如在尖石上行走或拿起一杯非常热的咖啡），冲动可能会传到脊髓并直接回到运动神经，绕过脑部。其结果是肌肉快速反应——立即从引起疼痛的任何部位撤出。这种反应称为脊柱反射。 运动神经元疾病有多种形式，举例如下： 肌萎缩性侧索硬化症 肌萎缩侧索硬化症（Lou Gehrig 病） 运动神经元疾病的特征是启动肌肉运动的神经细胞逐渐退化。因此，这些神经刺激的肌肉也恶化，变得无力，无法再正常工作。 肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）是最常见的运动神经元疾病。 典型的肌肉表现是无力、肌肉萎缩、动作僵硬、笨拙，并越来越难以进行。 医生主要根据评估结果进行诊断，并进行肌电图、神经传导检查、磁共振成像和血液检查以帮助确认诊断。 目前无法治愈，但药物治疗可以减轻症状。 阅读更多 （最常见） 原发性侧索硬化症 原发性侧索硬化症和进行性假性延髓麻痹 运动神经元疾病的特征是启动肌肉运动的神经细胞逐渐退化。因此，这些神经刺激的肌肉也恶化，变得无力，无法再正常工作。 肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）是最常见的运动神经元疾病。 典型的肌肉表现是无力、肌肉萎缩、动作僵硬、笨拙，并越来越难以进行。 医生主要根据评估结果进行诊断，并进行肌电图、神经传导检查、磁共振成像和血液检查以帮助确认诊断。 目前无法治愈，但药物治疗可以减轻症状。 阅读更多 进行性假性延髓麻痹 原发性侧索硬化症和进行性假性延髓麻痹 运动神经元疾病的特征是启动肌肉运动的神经细胞逐渐退化。因此，这些神经刺激的肌肉也恶化，变得无力，无法再正常工作。 肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）是最常见的运动神经元疾病。 典型的肌肉表现是无力、肌肉萎缩、动作僵硬、笨拙，并越来越难以进行。 医生主要根据评估结果进行诊断，并进行肌电图、神经传导检查、磁共振成像和血液检查以帮助确认诊断。 目前无法治愈，但药物治疗可以减轻症状。 阅读更多 进行性肌萎缩 进行性肌萎缩 运动神经元疾病的特征是启动肌肉运动的神经细胞逐渐退化。因此，这些神经刺激的肌肉也恶化，变得无力，无法再正常工作。 肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）是最常见的运动神经元疾病。 典型的肌肉表现是无力、肌肉萎缩、动作僵硬、笨拙，并越来越难以进行。 医生主要根据评估结果进行诊断，并进行肌电图、神经传导检查、磁共振成像和血液检查以帮助确认诊断。 目前无法治愈，但药物治疗可以减轻症状。 阅读更多 进行性球麻痹 进行性球麻痹 运动神经元疾病的特征是启动肌肉运动的神经细胞逐渐退化。因此，这些神经刺激的肌肉也恶化，变得无力，无法再正常工作。 肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）是最常见的运动神经元疾病。 典型的肌肉表现是无力、肌肉萎缩、动作僵硬、笨拙，并越来越难以进行。 医生主要根据评估结果进行诊断，并进行肌电图、神经传导检查、磁共振成像和血液检查以帮助确认诊断。 目前无法治愈，但药物治疗可以减轻症状。 阅读更多 脊髓灰质炎后综合征 脊髓灰质炎后综合征 脊髓灰质炎后综合征是一种肌肉疲劳和无力的疾病，在脊髓灰质炎感染后数年或数十年发生。 一些 脊髓灰质炎患者在从脊髓灰质炎中恢复后数年或数十年出现脊髓灰质炎后综合征。脊髓灰质炎后综合征更易见于存在脊髓灰质炎初始严重病例的老年患者（ 麻痹型脊髓灰质炎）。 肌肉（常为受累肌肉）可能出现疲乏、疼痛和无力，也可能萎缩。然而，在大多数患有脊髓灰质炎的人中，这种症状不是由于脊髓灰质炎后综合征，而是由于新疾病的出现，例如... 阅读更多 运动神经元病在男性中更为常见，通常发生在 50 多岁至 70 多岁的人群中。病因通常是未知的。约 5%-7%的运动神经元疾病患者为遗传型，因此有家属也患有本病。 可起病于神经系统的不同部位。例如，一些运动神经元疾病先累及口部和喉部。一些先累及手部或足部，或这些部位的症状最严重。 长期瘫痪可导致永久性肌肉收缩（挛缩）。 症状 累及肌力，但患者无疼痛感或无任何感觉改变。抑郁很常见。 肌萎缩侧索硬化症（Lou Gehrig 病） 是一种以肌无力为首发症状的进行性疾病，通常有手无力，但足、口和喉部无力不常见。肌无力常在躯体的一侧进展，通常发展到上臂和腿，而对躯体对侧的影响相对不明显。肌肉开始萎缩，常见于手部和足部。肌肉痉挛也很常见，并且可以在肌无力之前出现，但无感觉改变。患者体重减轻，感觉异常疲乏。 随时间推移，肌无力加重。 当肌萎缩性侧索硬化症影响脑部的运动神经时，肌张力通常会增加，并且肌肉往往变得僵硬和紧张，导致肌肉抽搐（称为痉挛）。运动僵硬、笨拙。当脊髓中的运动神经受累时，肌张力下降，使四肢看起来松弛和软弱。当运动神经和肌肉之间的连接丧失时，肌肉会自发抽搐（称为肌束震颤）。 面部表情控制越来越困难。喉肌无力可导致语言不清和吞咽困难。由于吞咽困难，患者有时会流口水，而且更容易被液体呛到。食物或唾液可被吸入肺部，增加肺炎风险（称为 吸入性肺炎 吸入性肺炎和化学性肺炎 吸入性肺炎是指吸入口腔分泌物、胃内容物或两者共同吸入导致的肺部感染。化学性肺炎是指吸入对肺有刺激性或毒性的物质而引起的肺部刺激。 症状包括咳嗽和呼吸短促。 医生主要依据患者症状和胸部X线做出诊断。 治疗和预后随误吸物不同而不同。 吸入性肺炎与化学性肺炎通常被一同研究，因此它们都是由吸入刺激肺部的物质而导致的肺部发炎。发炎致使肺部更容易遭受细菌感染。 溺水也可能引起肺部炎症，这在其他地方进行讨论。 阅读更多 ）。常出现鼻音加重，但可能有嘶哑声。 随着疾病的进展，患者可能无法控制表情活动，出现强哭或强笑。 最终，呼吸肌无力，导致呼吸困难。一些患者需要呼吸机辅助呼吸。 肌萎缩性侧索硬化症(ALS) 视频 虽然肌萎缩侧索硬化的进展速度有差异，但发展速度很快。 大约有50％患者在出现首发症状的3年内死亡。 约20%的患者可活5年。 10%的患者可活10年或更长时间。 只有少数患者可存活30年以上。 原发性侧索硬化症和进行性假性延髓麻痹 这些运动神经元疾病是肌萎缩性侧索硬化症缓慢进展的罕见变异体： 原发性侧索硬化主要影响胳膊和腿。 而进行性假性延髓麻痹主要影响面部、下巴和喉咙的肌肉。 两种疾病都可导致肌肉无力和非常强直和僵硬（痉挛），但不会导致肌肉抽搐（称作肌束震颤）和消瘦。 可能出现情绪易变：进行性假性延髓麻痹患者可能在无理由情况下，从高兴快速转变为悲伤。不恰当的情绪爆发（例如突然大笑或哭闹）很常见。 通常，病情进行性发展，数年后便出现残疾。 进行性肌萎缩 进行性肌萎缩可以在任何年龄发展。它与肌萎缩性侧索硬化症相似，但脑部运动神经不受影响。另外，它进展更缓慢，不发生肌痉挛，但有肌无力，会跛行（肌肉软弱）和有肌肉萎缩。不自主肌肉收缩或抽搐（肌束震颤）可以是最早症状。 通常双手首先受累，随后出现上肢、肩部和下肢受累。最终，整个身体都受累。 很多患有这种病的人可活25年或更久。 进行性球麻痹 在进行性延髓麻痹中，控制咀嚼、吞咽和说话肌肉的神经受到影响，使得这些功能越来越困难。可能出现鼻音加重。某些患者情绪易变。 吞咽困难常导致食物或唾液被吸入到肺内，可导致噎塞或窒息及 吸入性肺炎 吸入性肺炎和化学性肺炎 吸入性肺炎是指吸入口腔分泌物、胃内容物或两者共同吸入导致的肺部感染。化学性肺炎是指吸入对肺有刺激性或毒性的物质而引起的肺部刺激。 症状包括咳嗽和呼吸短促。 医生主要依据患者症状和胸部X线做出诊断。 治疗和预后随误吸物不同而不同。 吸入性肺炎与化学性肺炎通常被一同研究，因此它们都是由吸入刺激肺部的物质而导致的肺部发炎。发炎致使肺部更容易遭受细菌感染。 溺水也可能引起肺部炎症，这在其他地方进行讨论。 阅读更多 的风险增加。 通常在起病后1～3年内死亡，死因常常是肺炎。 诊断 医师的评估 磁共振成像、肌电图和神经传导检查等检查 血液检查，有时进行尿液检查和脊椎穿刺 当一个成年人出现进行性肌无力而又无感觉缺失时，医生应怀疑是这类疾病。医生会询问患者以下问题： 身体的哪些部位受到影响 症状何时开始 首发症状 症状随时间有何变化 这些信息可以提供诊断的线索。 肌无力 病因 肌无力是指肌肉失去力量。也就是说，人们不能正常移动肌肉，尽管他们已经竭尽所能。然而，这个术语经常被误用。许多肌肉力量正常的人说，当问题是 疲劳时，或者当他们的运动因疼痛或关节僵硬而受限时，他们会感到肌无力。 肌肉无力可能是 神经系统功能障碍的症状。 如果一个人要有意识地活动某块肌肉（称为自主肌肉收缩），脑部必须产生一个信号，该信号会经过以下通路 脑部 通过脑干和脊髓内的神经细胞 阅读更多 可能有许多原因。下列诊断性检查有助于缩小病因的可能范围： 肌电图 肌电图 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 脑电图（EEG）是一项简单的无痛性检查，它用波形记录脑部的电活动，并将其描记在纸上或记录在计算机中。EEG有助于识别以下情况： 癫痫 睡眠障碍 脑部的某些代谢或结构疾病 阅读更多 通过记录肌肉的电活动，从而判断病变是位于神经、神经肌肉接头还是肌肉。 有时可能需要进行 神经传导检查 神经传导研究 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 脑电图（EEG）是一项简单的无痛性检查，它用波形记录脑部的电活动，并将其描记在纸上或记录在计算机中。EEG有助于识别以下情况： 癫痫 睡眠障碍 脑部的某些代谢或结构疾病 阅读更多 ，以检测神经传导信号的速度。运动神经元病进展到晚期时才会影响神经传导速度，因此，如果神经传导速度在疾病早期就出乎意料地缓慢，则症状可能由其他疾病引起。 脑部或脊髓的MRI对于鉴别相似症状的疾病有所帮助。 通过检查，以排除其他可导致肌无力的疾病。 为了检测其他疾病，医生可能会： 血液化验检查是否存在感染性和代谢性疾病 尿液测试，检查是否存在铅或汞等重金属（如果有接触史） 可做 脊椎穿刺 脊椎穿刺 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 脑电图（EEG）是一项简单的无痛性检查，它用波形记录脑部的电活动，并将其描记在纸上或记录在计算机中。EEG有助于识别以下情况： 癫痫 睡眠障碍 脑部的某些代谢或结构疾病 阅读更多 （腰椎穿刺）检查围绕脑部和脊髓的液体（脑脊液）的炎症征象 基因测试来检查遗传性疾病，例如 遗传性神经病 遗传性周围神经病 遗传性周围神经病累及周围神经，症状隐匿出现并逐渐加重。 （另请参阅 周围神经系统概述） 遗传性神经病可能仅影响 运动神经（运动神经病） 感觉和自主神经（感觉神经病） 阅读更多 随时间推移，运动神经元疾病常可导致特征明显、且不需要任何检查便可诊断的症状。 治疗 物理疗法 缓解症状的药物 运动神经元疾病没有特定的治疗方法或治愈方法。然而，研究人员会继续寻找安全有效的治疗方法。 多类型的健康护理团队（多学科团队）能够帮助患者应对进行性残疾。物理治疗可帮助病人保持肌肉力量和关节灵活性，从而有助于预防挛缩。对于吞咽困难的患者，护士或其他护理人员必须小心帮助其进食，以避免窒息。一些患者必须通过穿过腹壁插入胃的管子(胃造口管 将饲管直接插入胃或肠 管饲法可用于消化道功能正常、但不能进食足够食物以满足其营养需求的患者。这类患者包括下列几种： 长期食欲不振 重度 蛋白质-能量营养不良（蛋白质和热量严重缺乏） 昏迷或意识水平严重下降 肝功能衰竭 阅读更多 )进食。 某些药物可以帮助缓解症状： 巴氯芬可以帮助减少肌肉痉挛。 苯妥英钠或奎宁可以帮助减少抽筋。 格隆溴铵等具有 抗胆碱能效应 抗胆碱作用：什么意思？ 的药物可用来减轻流涎，因为一种抗胆碱能效应是减少唾液形成。 抗抑郁药阿米替林或氟伏沙明对情绪易变或抑郁的患者可能有帮助。美沙芬（一种镇咳药）和奎尼丁的复方制剂可以帮助控制易变的情绪。 利鲁唑是一种保护神经细胞的药物，可使某些肌萎缩侧索硬化症患者的寿命延长几个月。口服给药。依达拉奉是一种新药，可在一定程度上减缓肌萎缩侧索硬化症患者的功能减退。 随着疾病进展，如果出现疼痛（例如，当患者不得不坐在一个位置太久时疼痛就会发生），可以使用苯二氮卓类药物，这是一种温和的镇静剂。 部分进行性延髓麻痹患者，手术可能改善吞咽功能。 由于肌萎缩侧索硬化症和进行性延髓麻痹是进展性疾病，无法治愈，因此，建议患者建立 事先指示 预立指示 医疗保健预立指示是法律文件，规定本人对没有能力做出医疗决定情况下的医疗措施的选择。预立指示有两种基本形式：生前遗嘱和医疗保健委托书。（也可见 医疗法律和伦理问题概述。） 生前遗嘱提前表达了患者关于将来医疗（尤其是临终关怀）的指示或偏好，以防患者丧失做医疗保健决策的能力。 医疗保健委托书是指定一名人员（称为医疗保健代理、医疗保健代表或其他依情形而定的名称）在患者（委托人）无能力（暂时或永久）做医疗决策时为患者做出决定。... 阅读更多 ，规定他们在生命后期需要什么样的护理。

注：

此为家庭版。

医生：

浏览专业版

浏览专业版

版权所有 © 2024 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA 及其附属公司。保留所有权利。

神经肌肉接头疾病概述

此页对您是否有帮助？

是

否

Charcot-Marie-Tooth病

Test your knowledge

Take a Quiz! 

Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA 及其附属公司。保留所有权利。（美加以外地区称为默沙东）是努力改善全球福祉的健康护理引领者。从开发治疗和预防疾病的新疗法，到满足人们需求，我们致力于改善全世界人们的健康和福祉。 本手册于 1899 年作为一项社区服务首次出版。 在北美之外，这一重要遗留资源仍以 MSD 手册的形式继续提供。详细了解我们对全球医学知识的承诺。

关于

免责声明

许可权限

隐私

使用条件

许可授权

联系我们

兽医手册（仅有英文版）

沪ICP备13026779号-7

沪公网安备

31010402001203号

沪ICP备13026779号-7

沪公网安备

31010402001203号

版权所有 © 2024 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA 及其附属公司。保留所有权利。

顶部

在该主题中

肌萎缩侧索硬化_百度百科

肌萎缩侧索硬化（简称：ALS）也叫运动神经元病（简称：MND）与肯尼迪病（简称:KD)的区别是什么？ - 知乎

肌萎缩侧索硬化（简称：ALS）也叫运动神经元病（简称：MND）与肯尼迪病（简称:KD)的区别是什么？ - 知乎首页知乎知学堂发现等你来答​切换模式登录/注册运动神经元病肌萎缩侧索硬化（简称：ALS）也叫运动神经元病（简称：MND）与肯尼迪病（简称:KD)的区别是什么？关注者18被浏览21,250关注问题​写回答​邀请回答​好问题​添加评论​分享​6 个回答默认排序陈懿玮Echo​德国海德堡大学 生物学博士​ 关注肌萎缩侧索硬化Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)是一种病因未明、主要影响大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经退行性疾病；是运动神经元病中最常见的类型。由于运动神经元受损，患者的肌肉逐渐无力、萎缩至瘫痪；身体仿佛被逐渐冻住一般，因此又被称为“渐冻症”。ALS的致病机制尚不明确，可能是遗传与环境因素共同作用的结果。绝大多数ALS与遗传的关系不明，目前发现30多个基因的变异导致了约10-15%的ALS。脊髓延髓肌萎缩症Spinal bulbar muscular atrophy (SBMA)是一种由于雄激素受体（AR）基因变异引起的以缓慢进展的肢体肌无力和肌萎缩为主要临床表现的X连锁隐性遗传的神经退行性疾病，属于多聚谷氨酰胺病的一种。1968年，由美国神经科医生Kennedy首次详细报道，故而也被称为肯尼迪病(Kennedy disease)。发布于 2021-07-27 16:24​赞同 6​​添加评论​分享​收藏​喜欢收起​青梅煮药​​香港理工大学 哲学博士​ 关注1 肌萎缩侧索硬化 (ALS)，也称为运动神经元疾病 (MND) 或 Lou Gehrig病，是一种神经退行性神经肌肉疾病，导致控制随意肌的运动神经元逐渐丧失。ALS是最常见的运动神经元疾病，早期症状包括肌肉僵硬、肌肉抽搐以及逐渐加重的无力和肌肉萎缩。肢体发作的ALS始于手臂或腿部无力，而延髓发作的ALS始于说话或吞咽困难。一半的ALS患者至少会出现思维和行为方面的轻度困难，约 15%的人会出现额颞叶痴呆。大多数人都经历过疼痛。受影响的肌肉负责咀嚼食物、说话和走路。运动神经元丧失一直持续到进食、说话、移动的能力，最后失去呼吸的能力。ALS最终会导致瘫痪和过早死亡，通常是由于呼吸衰竭。ALS 是一种运动神经元疾病，这是一组选择性影响运动神经元的神经系统疾病，运动神经元是控制身体随意肌的细胞。其他运动神经元疾病包括原发性侧索硬化 (PLS)、进行性肌肉萎缩 (PMA)、进行性延髓麻痹、假性延髓麻痹和单体性肌萎缩 (MMA)。ALS本身可以通过几种不同的方式进行分类：根据与发病年龄相关的疾病进展速度；取决于它是家族性的还是散发性的，以及首先受到影响的区域。在大约25% 的病例中，面部、口腔和喉咙的肌肉首先受到影响，因为称为延髓的脑干部分的运动神经元与下运动神经元一起首先死亡，这种形式称为“延髓起病 ALS”。在大约5%的病例中，身体躯干的肌肉首先受到影响。在大多数情况下，疾病会传播并影响其他脊髓区域。少数ALS患者的症状仅限于一个脊髓区域，持续至少 12至24个月，然后扩散到第二个区域；这些ALS的区域变异与更好的预后相关。大多数 ALS 病例（约90%~95%）没有已知原因，被称为散发性ALS。然而，据信遗传和环境因素都参与其中。其余5%至10%的病例具有与家族病史相关的遗传原因，这些被称为家族性ALS。这些遗传病例中约有一半是由两个特定基因之一引起的。由于遗传、临床和病理学的相似性，ALS和额颞叶痴呆 (FTD) 被认为是常见疾病谱 (ALS-FTD) 的一部分。潜在的机制包括对上下运动神经元的损伤；在ALS-FTD中，大脑额叶和颞叶的神经元也会死亡。该病的诊断基于一个人的体征和症状，并进行测试以排除其他潜在原因。目前还没有治愈ALS的方法，治疗的目的是改善症状。一种叫做利鲁唑的药物可以将寿命延长大约两到三个月。无创通气可能会提高生活质量和寿命。机械通气可以延长生存期，但不能阻止疾病进展，插管鼻饲可能会延长生命。这种疾病可以影响任何年龄的人，但通常在60岁左右开始，在遗传病例中在50岁左右。从发病到死亡的平均生存期为2到4年，尽管这可能有所不同，大约10%的生存时间超过10年，并且死亡通常是由于呼吸衰竭。对该疾病的描述至少可以追溯到1824年Charles Bell 的报告。1869 年，法国神经学家让-马丁·夏科 (Jean-Martin Charcot) 首次描述了症状与潜在神经系统问题之间的联系，他于1874年开始使用肌萎缩侧索硬化症这一术语。该病在20世纪在美国广为人知，1939年棒球运动员Lou Gehrig被诊断患有该病，1963年天体物理学家斯蒂芬×霍金的确诊，该病在世界范围内广为人知。第一个ALS基因是在1993年发现的，而第一个动物模型是在1994年开发的。2014年，冰桶挑战的视频在互联网上疯传，提高了公众对这种情况的认识。2 脊髓延髓肌肉萎缩症 (SBMA)，俗称肯尼迪病，是一种进行性神经退行性疾病，由于脑干和脊髓中的运动神经元退化，导致肌肉痉挛和进行性虚弱。 该病症与雄激素受体 (AR) 基因的突变有关，并以 X 连锁隐性方式遗传。与许多遗传疾病一样，虽然研究仍在继续，但尚无治愈方法。由于其内分泌表现与 AR 基因受损有关，因此 SBMA 可被视为雄激素不敏感综合征 (AIS) 疾病的一种变异。它还与其他由类似突变引起的神经退行性疾病有关，例如亨廷顿病。SBMA 背后的机制是由雄激素受体基因第一个外显子（三核苷酸重复）中 CAG 重复的扩增引起的。 CAG 重复编码雄激素受体蛋白中的聚谷氨酰胺束。 CAG 重复扩增越大，疾病发作越早，疾病表现越严重。重复扩增可能导致受体蛋白功能的毒性增加，因为雄激素不敏感综合征中受体功能的丧失不会导致运动神经元变性。脊髓和延髓肌肉萎缩可能与其他由聚谷氨酰胺扩张引起的疾病（例如亨廷顿病）具有共同的机制特征。 SBMA 尚无治愈方法。由于脑干和脊髓中的运动神经元退化，SBMA 患者会出现肌肉痉挛和进行性虚弱。受累男性的发病年龄和表现的严重程度从青春期到老年不等，但最常见于成年中期。该综合征具有神经肌肉和内分泌表现。 早期症状通常包括舌头和嘴巴肌肉无力、肌束颤动，以及随着肌肉萎缩而逐渐加重的四肢肌肉无力。神经肌肉管理是支持性的，疾病进展非常缓慢，但最终会导致极度残疾。编辑于 2021-07-18 23:16​赞同 6​​1 条评论​分享​收藏​喜欢

“渐冻人”名字勿乱用，渐冻症是什么病？包括哪些？肌萎缩侧索硬化、运动神经元病与渐冻人症之间的关系 - 知乎

“渐冻人”名字勿乱用，渐冻症是什么病？包括哪些？肌萎缩侧索硬化、运动神经元病与渐冻人症之间的关系 - 知乎切换模式写文章登录/注册“渐冻人”名字勿乱用，渐冻症是什么病？包括哪些？肌萎缩侧索硬化、运动神经元病与渐冻人症之间的关系渐冻人石头“渐冻人”名字勿乱用渐冻人到底是什么？肌萎缩侧索硬化、运动神经元病与渐冻人之间的关系作者：渐冻人石头 现在是网络时代，信息传播高速发达，“渐冻人”逐渐走进了公众的眼球，尤其是“冰桶挑战”后，“渐冻人”一词在网络、纸媒、电视节目上更是频频出现，这也是我们喜闻乐见的，然而不好的一方面是，“渐冻人”经常被一些媒体误用滥用，胡乱解释，这样就使本已雾里看花的民众进一步加深了误解。 “渐冻人”之所以被媒体乱用除媒体编辑功课做的不够、报道不严谨外也有一定的客观原因。疾病罕见，社会普遍对疾病认识贫乏；病因不明，学者们认识与倾向也有不同；随着研究的进步，分类定义也会有所修改；世界各国家与地区对疾病名称的使用习惯不同。 肌萎缩侧索硬化与运动神经元病什么关系？渐冻人又是指什么疾病的患者呢？为了能向大家阐述清楚，我特意翻阅了一些国内外资料，下面就让我们抽丝剥茧，步步解惑。- 首先肌萎缩侧索硬化、运动神经元病、渐冻人都是来自中国大陆以外的词语，肌萎缩侧索硬化和运动神经元病是amyotrophic lateral sclerosis (ALS)和motor neuron disease(MND)的英文直译，渐冻人一词则来源于台湾地区。三者其实是一个意思。在维基百科中文网站分别搜索这三个词语都会跳到同一链接。这两年我们欣喜的看到百度百科也做了改进，医学专业名词也由大众编词条变为国家机构专家编词条，分别搜索这三个词语也都会跳到同一链接：北京协和医院神经科李晓光教授编写的词条，肌萎缩侧索硬化。下面就分别说一下。-一、肌萎缩侧索硬化 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis， ALS）是脊髓前角细胞、脑干运动神经元与锥体束同时受累，以上、下运动神经元损害并存为特征的神经系统退行性疾病。临床表现为自肢体远端开始的非对称性肌无力和肌萎缩，导致运动功能严重障碍甚至呼吸肌麻痹，患者多于 3-5 年内死亡。是运动神经元病中最常见的一种类型。这一术语1874年由法国“神经学之父”Jean Martin Charcot开始使用，固在法国又被称为Charcot病。在美国，ALS也会作为运动神经元病的总称所用，又被称为Lou Gehrig（卢伽雷）疾病，得名于1941年死于此病的美国棒球运动员。在英联邦国家，ALS常常被称为运动神经元病（motor neuron disease，MND）。我国倡导专业医学遵循国际神经病学联盟（World Federation of Neurology）的命名使用肌萎缩侧索硬化(ALS)，便于与国际交流。 附：美国ALS协会（The ALS Association）解释 A-myo-trophic comes from the Greek language. "A" means no. "Myo" refers to muscle, and "Trophic" means nourishment – "No muscle nourishment." When a muscle has no nourishment, it "atrophies" or wastes away. "Lateral" identifies the areas in a person's spinal cord where portions of the nerve cells that signal and control the muscles are located. As this area degenerates it leads to scarring or hardening ("sclerosis") in the region. A-myo-trophic来自希腊语。"A" 意思是没有， "Myo" 指肌肉， "Trophic" 意思是营养，Amyotrophic的意思是“肌肉没有营养，肌肉萎缩”，当肌肉没有了营养，就会“萎缩”或瘦弱。"Lateral" 指控制肌肉的神经细胞信号受影响的位置，这个区域退化而导致硬化("sclerosis")的特性。-二、运动神经元病 运动神经元病（motor neuron disease，MND）是一组主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，一般可以分为以下四种类型（早期分型）：1、肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）2、进行性肌肉萎缩（progressive muscle atrophy，PMA）3、进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy，PBP）4、原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis，PLS） 几种亚型大都最终会进展为ALS。运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS是运动神经元病中最常见的类型。 在英联邦一些国家，运动神经元病一般特指肌萎缩侧索硬化，我们可以看到英格兰、新西兰、澳大利亚等地区的渐冻人协会都以“MND”作为协会的名称与Logo标识，这也是开头所说的三个名词可以划等号的原由之一。在其他国家和地区运动神经元病一般指包括肌萎缩侧索硬化及其亚型（PMA、PBP、PLS）的一组疾病（有些学者也有不同认识）。在我国大陆由于各地区参照的文献不同，医学水平不同，肌萎缩侧索硬化与运动神经元病经常被混用。在台湾地区motor neuron disease被翻译为运动神经元疾病，运动神经元疾病又被称为“渐冻人”。-三、运动神经元病与肌萎缩侧索硬化1、维基百科英文网站这样描述MND 与 ALS：In the United States the term is often used interchangeably with http://ALS.In the United Kingdom "motor neurone disease" may be used to mean ALS.在美国通常用ALS指代MND，在英国MND也被用作ALS的意思。2、国际ALS / MND协会联盟（International Alliance of ALS/MND Associations）网站这样描述MND 与ALS：Although MND is the widely used generic term in the United Kingdom, Australia and parts of Europe, ALS is used more generically in the United States, Canada and South America.在英国，澳洲和欧洲部分地区MND作为通用术语被广泛使用；而在美国，加拿大和南美地区ALS更加通用。3、英国运动神经元病协会（The MND Association）网站是这样描述MND 与 ALS 的：MND and ALS are different descriptions of the same disease.MND 与 ALS是相同疾病的不同描述。The MND Association, which covers England, Wales and Northern Ireland, and the ALS Association, which operates in the USA, do the same type of work. The only real difference is what we call the disease.英国MND协会与美国ALS协会做着相同的工作，唯一不同是对疾病的叫法不同。In the UK we use MND – motor neurone disease – and in the USA they use ALS – amyotrophic lateral sclerosis. Both refer to a fatal, progressive disease that can rob people of the ability to speak, move and breathe. There is no cure.在英国我们使用运动神经元病，在美国他们使用肌萎缩侧索硬化，两者都是致命性进行性疾病，使患者失去说话呼吸和移动的能力，无法治愈。The reason there is a difference is that there are several forms of MND. ALS is the most common type.区别在于MND包括几种类型，ALS是最常见的一种。MND is an umbrella term for all forms of the disease. In the USA, ALS is used as the umbrella term (they also sometimes refer to it as Lou Gehrig’s disease).MND是所有类型的总称。在美国，也把ALS作为总称（有时也称其为卢伽雷病）-四、渐冻人 “渐冻人”在我国大陆地区用的最为混乱，媒体也不求甚解，张冠李戴。“渐冻人”一词来源于台湾，为此我特意咨询了台湾渐冻人协会的理事，得到的回答是“為因應快速發展的社會，並避免社會大眾將「運動神經元疾病」誤解為「運動傷害所引發的疾病」，在1998年，經本會第一屆理監事會議兩次熱烈討論，從「木乃伊」、「運動神經萎縮」、「運動神經病變」、「思想巨人」、「漸縮人」、「漸凍人」等諸多名詞中，通過以「漸凍人協會」作為本會的別名，意取運動神經元疾病患者在罹病之後，逐漸萎縮癱瘓，恰如被漸漸冰凍起來一般。 漸凍人三個字是由協會當年討論出來的名詞，並非電影《急凍人》。”台湾运动神经元疾病协会也被称为渐冻人协会。这样我们可知，渐冻人是指运动神经元疾病（motor neuron disease，即我们所说的运动神经元病）患者，运动神经元病以外的其他疾病不属于渐冻人范畴。-五、其他名词1、冰桶挑战 “冰桶挑战”是“ALS Ice Bucket Challenge”的简称，是美国ALS协会发起的一项公益活动挑战赛，前面说过在美国ALS也会泛指运动神经元病，所以冰桶挑战是一场旨在唤起民众关注肌萎缩侧索硬化症（运动神经元病）并为其患者捐款的公益活动，冰桶挑战由开始的“冰水挑战”发展而来，后由一名高尔夫球球手 Chris Kennedy 接受了冰桶挑战后，点名了其丈夫为ALS患者的表妹珍妮特（Jeanette Senerchia）。珍妮特于第二日接受了挑战，并点名了同样患有ALS，现效力洋基队的球手柏特·昆恩（Pat Quinn）参与。这样冰桶挑战与ALS联系开来并迅速风靡全球，最终全球总捐款超过2亿美金。2、运动神经元疾病 这里的运动神经元疾病同台湾的运动神经元疾病还不是一个概念，台湾是“motor neuron disease”的翻译，在我国大陆把“运动神经元疾病”作为motor neuron diseases（MNDs）的翻译，其定义更广一些包括了损害运动神经元的所有疾病如平山病、脊髓性肌萎缩（SMA）、肯尼迪病(KD)、连枷臂综合征（FAS）、连枷腿综合征（FLS）、痉挛性截瘫（HSP）、多灶性运动神经病(MMN)等。3、脊髓性肌萎缩 脊髓性肌萎缩（SMA）是脊髓前角细胞变性的一种遗传性疾病。主要以下运动神经元损害为主，但一般也存在上运动神经元的损害，与ALS电生理的表现差异很小，常难以区分，但无论从临床表现及预后又可以看成一个独立的疾病。近年来研究认为SMA除了家族性疾病以外，也有一部分是散发的。最新神经病学教材里把散发的这部分也放在运动神经元病里，基本上和进行性脊肌萎缩（PSMA）等同。因此脊髓性肌萎缩或也可作为整体归于“渐冻人”。4、运动神经元病综合征 ALS 样综合征（ALS mimic syndromes）或称运动神经元病综合征，泛指一些伴有ALS 的临床表现，但有明确病因的疾病，如：物理因素、代谢异常、免疫异常或球蛋白增高伴发肿瘤等。通过对病因进行治疗，ALS 的症状可能会得到控制或有好转。如甲状腺疾病、淋巴瘤、外源性毒素(重金属、有机杀虫剂)、脊髓空洞症、副蛋白血症、身体外伤(电休克，放射治疗)、颈椎病脊髓病等等5、肌营养不良症 在各种非医学媒体中滥用“渐冻人”一词最严重的要数肌营养不良症了。上面介绍的疾病虽病程、生存期、预后等各不相同但肌电图大都会显示神经源性损害，而肌营养不良症各类型都是肌源性损害的一种疾病，在鉴别诊断方面也不会像上面的一些疾病那样容易与肌萎缩侧索硬化混淆。肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。-- 结论：广义的运动神经元病(MND)指包括肌萎缩侧索硬化(ALS)及其亚型（PMA、PBP、PLS，FAS，FLS等）的一组疾病的总称，这也是国际神经病学联盟（World Federation of Neurology）的定义（在美国和南美一些地区肌萎缩侧索硬化也有广义的运动神经元病的意思。）。狭义的运动神经元病(MND)特指肌萎缩侧索硬化(ALS)，英国、澳大利亚等一些英联邦国家和部分欧洲地区习惯如此使用。广义的肌萎缩侧索硬化症包括典型的肌萎缩侧索硬化(ALS)及其亚型（PMA、PBP、PLS，FAS，FLS等）。狭义的肌萎缩侧索硬化症特指典型的ALS。“渐冻人”一词来自台湾，是广义的运动神经元病(MND)的意思，不包括运动神经元病(MND)以外的其他疾病（SMA或另当别论）。 有人说争论渐冻人是什么根本毫无意义，他们也有着同样的不幸与痛苦，也给我们带来同样的震撼与感动，作为一个渐冻症患者这一点我绝不否认，每一种病有每一种病的痛苦，是不能相互比较的，我只是从医学科普的角度让大众有一个正确的认识，也提醒倡导媒体工作者能够做到科学的报道，正确的宣传。2016年如有疑问或其他交流可关注并私信我的微博http://weibo.com/freezingman编辑于 2022-01-16 09:52肌萎缩性侧索硬化症 (ALS)疾病渐冻人症​赞同 6​​1 条评论​分享​喜欢​收藏​申请

运动神经元病的诊断和分类 - 中华神经科杂志

运动神经元病的诊断和分类 - 中华神经科杂志

|

个人中心

0

您有 0 封未读讯息

登录

注册

|

机构详情

点赞 0

分享 0

收藏 0

纠错

• 名医堂继续教育园地 •

运动神经元病的诊断和分类

樊东升

陈璐

中华神经科杂志, 2019,52(12)

: 1065-1067. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2019.12.011

摘要介绍运动神经元病（motor neuron disease，MND）的诊断方法、常用诊断标准和分类。肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是MND中最为常见的形式。脑干和脊髓各节段的上、下运动神经元受累体征是诊断MND/ALS的重要依据，而肌电图是判断亚临床下运动神经元受累的重要辅助检查。国际公认的ALS诊断标准共有3种，依次为El Escorial诊断标准、Airlie House诊断标准（又称修订版El Escorial诊断标准）和Awaji-shima电生理诊断标准。MND存在多种分类方法，根据病因可将其分为家族性和散发性；根据起病部位及临床表现可分为肢体起病型ALS、球部起病型ALS、进行性肌萎缩、原发侧索硬化、连枷臂综合征和连枷腿综合征等多种类型。

引用本文:

樊东升,

陈璐.

运动神经元病的诊断和分类

[J]

. 中华神经科杂志,2019,52

(12): 1065-1067.

DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2019.12.011

参考文献导出:  

Endnote   

NoteExpress   

RefWorks   

NoteFirst   

医学文献王

扫  描  看  全  文

正文

作者信息

基金 0  关键词  0

English Abstract

评论

阅读 0  评论  0

相关资源

引用 | 论文 | 视频

版权归中华医学会所有。未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。

运动神经元病（motor neuron disease，MND），是一类散发或遗传的致死性神经系统退行性疾病。它选择性累及脑和脊髓的上、下运动神经元，临床表现为进行性的肌肉萎缩、无力伴有锥体束征，言语不清、饮水呛咳，当呼吸肌受累时可出现呼吸困难、呼吸衰竭[1,2,3]。本病呈全球性分布，年发病率为（0.4~1.76）/10万，患病率为（4~6）/10万，年死亡率为2/10万。男性发病率约为女性的2倍，多数患者起病年龄大于45岁，且每隔20年发病率逐渐增加。肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是MND中最常见的一种形式，也是这类神经系统变性疾病中最具破坏性的一种。目前，部分学者倾向于使用ALS代指MND[4]。这里，我们以MND作为统称概念。一、MND/ALS的诊断MND起病隐匿，首发症状常为单个肢体的无力或言语不清，不易引起患者重视，且容易与颈椎病、周围神经病等疾病相混淆[5,6,7]。但是尽早诊断MND有助于患者在运动神经元存活较多时就开始神经保护治疗，并能够帮助患者及其家庭做好未来规划，且有利于患者的情绪调整[5,6]。遗憾的是，目前MND尚无特征性的生物标志物，诊断主要依据患者的临床表现和肌电图检查结果；脑脊液检查、脊柱核磁等有助于排除其他疾病，但无法确诊MND[8]。脑干和脊髓各节段的上、下运动神经元受累体征是诊断MND的重要依据，而肌电图是判断亚临床下运动神经元受累的重要辅助检查。MND的诊断需要依赖医师的临床经验和判断，经验不足容易造成疾病的误诊和诊断延迟，而易于理解且便于实施的诊断标准能够提高临床医师诊断的准确性，并缩短诊断延迟时间。目前国际上关于ALS的研究最为深入、诊断标准最为完善。迄今为止，国际公认的ALS诊断标准共有3种，按时间先后顺序依次为El Escorial诊断标准[9]、Airlie House诊断标准（又称修订版El Escorial诊断标准）[10]和Awaji-shima电生理诊断标准[11]。1994年，世界神经病学联盟（WFN）首次发布了El Escorial诊断标准，它基于患者的临床表现及疾病累及范围，将ALS分为确诊（definite）、拟诊（probable）、可能（possible）及疑诊（suspected）4个不同等级。El Escorial诊断标准为ALS的诊断提供了简单实用的方法，自此诊断标准提出后，ALS的诊断有了统一的依据，极大地提高了临床诊断的效率和准确性[9]。随后，由于神经电生理技术的发展，为进一步提高诊断的敏感性与准确性，WFN于1998年重新修订了El Escorial诊断标准，将肌电图作为检测下运动神经元损害的重要手段，在确诊、拟诊、可能3个等级的基础上，又基于患者的肌电图表现，引入了实验室支持拟诊级ALS的概念（表1），而删除了"疑诊"（suspected）这一等级，该标准被称为Airlie House诊断标准（又名修订版El Escorial诊断标准）[10]。点击查看表格表1世界神经病学联盟肌萎缩侧索硬化临床诊断Airlie House标准（1998)[10]Table 1Airlie House criteria for amyotrophic lateral sclerosis by the World Federation of Neurology (1998) [10]表1世界神经病学联盟肌萎缩侧索硬化临床诊断Airlie House标准（1998)[10]Table 1Airlie House criteria for amyotrophic lateral sclerosis by the World Federation of Neurology (1998) [10]诊断等级临床表现确诊级肌萎缩侧索硬化根据临床表现，在延髓支配区及至少2个脊髓节段（颈髓、胸髓或腰骶髓）或者3个脊髓支配区出现上、下运动神经元受累体征拟诊级肌萎缩侧索硬化根据临床表现，在至少2个节段出现上、下运动神经元受累体征，且部分上运动神经元受累体征所在节段必须在下运动神经元体征所在节段之上实验室支持拟诊级肌萎缩侧索硬化临床上仅有1个节段出现上、下运动神经元受累体征或仅有1个节段出现上运动神经元受累体征，而肌电图在至少2个节段发现下运动神经元受累体征，且已经通过神经影像学及实验室检查排除其他病因可能级肌萎缩侧索硬化根据临床表现，仅1个部位出现上、下运动神经元受累体征，或在2个或更多部位仅有上运动神经元受累体征，或下运动神经元受累体征所在节段在上运动神经元受累体征所在节段之上，应用神经电生理、神经生理学、神经影像学及实验室检查无法达到实验室支持拟诊的ALS标准时随着对ALS认识的进一步深入和神经电生理检查的广泛应用，在上述诊断标准的基础上，2006年又在日本制定了Awaji-shima电生理诊断标准。该标准认为临床症状、体征与肌电图表现在诊断下运动神经元损害方面具有同等重要的意义，因而又取消了实验室支持拟诊ALS这一等级，将ALS诊断级别仅分为确诊、拟诊、可能3个等级（表2）[11]。目前，临床上应用最为广泛的是Airlie House诊断标准（即修订版El Escorial诊断标准），大部分研究和临床试验均使用此诊断标准作为患者的入组标准和病情评判依据[8]。点击查看表格表2肌萎缩侧索硬化电生理诊断Awaji-shima标准（2006)[11]Table 2Awaji-shima electrodiagnostic criteria for amyotrophic lateral sclerosis (2006) [11]表2肌萎缩侧索硬化电生理诊断Awaji-shima标准（2006)[11]Table 2Awaji-shima electrodiagnostic criteria for amyotrophic lateral sclerosis (2006) [11]诊断等级临床表现确诊级肌萎缩侧索硬化根据临床或电生理表现，在延髓支配区及至少2个脊髓节段（颈髓、胸髓或腰骶髓）或者3个脊髓支配区出现上、下运动神经元受累体征拟诊级肌萎缩侧索硬化根据临床或电生理表现，在至少2个节段出现上、下运动神经元受累体征，且部分上运动神经元体征所在节段必须在下运动神经元体征所在节段之上可能级肌萎缩侧索硬化根据临床或电生理表现，仅1个部位出现上、下运动神经元受累体征，或在2个或更多部位仅有上运动神经元体征，或下运动神经元受累体征所在节段在上运动神经元受累体征所在节段之上，需应用神经影像学及实验室检查排除其他病因二、MND的分类MND存在多种分类方法，根据病因可将其分为2个临床类型：（1）家族性，约占5%~10%，其中国内患者最常见的致病基因为SOD1基因突变，欧美白人最常见的致病基因则为C9ORF72基因；（2）散发性，约占90%以上，病因不明。临床上，最常见的是按照起病部位及临床表现的不同，将其分为如下类别：1．肢体起病型ALS：上肢或下肢首先出现上、下运动神经元受累体征，此型占患者总数的70%。2．延髓起病型ALS：以言语不清和吞咽困难为首要表现，随后出现肢体受累症状，此型占患者总数的25%。3．原发侧索硬化（PLS）：此型较为少见，表现为40岁以后起病，4年内仅有上运动神经元受累而不出现下运动神经元受累，4年内出现下运动神经元受累表现者诊断为以上运动神经元受累为主要表现的ALS。4．进行性肌萎缩（PMA）：此型仅有下运动神经元受累体征，并具有明显的临床异质性。5．其他少见类型：如连枷臂综合征（FAS）和连枷腿综合征（FLS），FAS和FLS均表现为症状和体征局限于肢体1个区域达12个月以上而不出现其他区域受累的体征[8,12,13,14,15,16]。但是临床研究发现，多数PLS和PMA的患者随病情逐渐进展最终会出现上、下运动神经元同时受累，此时其临床表现与ALS相同，因此部分学者认为PLS和PMA是ALS中较为特殊的类型[12]。无论哪一种MND的临床表型，随疾病发展，最后终将累及呼吸肌，造成呼吸困难，直至呼吸衰竭；大多数MND患者因呼吸衰竭或营养不良去世[12,13,14,15,16]。三、总结综上所述，MND是一种成人起病的致死性神经系统退行性疾病，可分为肢体起病型ALS、球部起病型ALS、PMA、PLS、FAS、FLS等多种类型，其中绝大部分患者可按照修订版El Escorial诊断标准或Awaji-shima诊断标准进行诊断。目前本病尚无有效逆转疾病的方法，但包括营养支持、呼吸管理及药物治疗在内的综合治疗，可以在一定程度上延缓疾病进程，延长患者的生存时间并提高患者生活质量。利益冲突利益冲突　所有作者均声明不存在利益冲突。利益冲突Conflicts of interest: None declared单选题（授予Ⅱ类学分说明及答题二维码见杂志内活插页）1．下列哪一项不属于肌萎缩侧索硬化的诊断标准？A. Airlie House诊断标准B. Awaji-shima诊断标准C. El Escorial诊断标准D. McDonald诊断标准2．下列哪一项不是运动神经元病相关的临床表现？A.肌肉萎缩无力B.晨轻暮重C.言语不清、饮水呛咳D.呼吸困难3．下列哪一项是Airlie House诊断标准特有的诊断级别？A.确诊级B.拟诊级C.实验室支持拟诊级D.可能级4．下列哪一种综合征属于运动神经元病的范畴？A.连枷臂综合征B.脊髓半切综合征C.脊髓灰质炎后综合征D.肌无力综合征5．男性，50岁，主因进行性四肢无力1.5年入院，目前双上肢抬举困难、行走费力，伴言语不清，无憋气、活动后气短。体检：舌肌可见萎缩及纤颤，双侧掌颌反射、下颌反射、吸吮反射阳性，四肢肌肉萎缩、力弱，四肢腱反射活跃，双侧霍夫曼征、巴宾斯基征阳性。感觉系统体检无异常。神经传导检查未见明显异常。肌电图提示：双侧胸锁乳突肌、双侧第一骨间肌、双侧腹直肌、双侧胫前肌神经源性损害。按照Airlie House诊断标准，该患者最为可能的分级是？A.可能级B.拟诊级C.确诊级D.实验室支持拟诊级参考文献[1]ChiòA, LogroscinoG, HardimanO, et al. Prognostic factors in ALS: A critical review[J]. Amyotroph Lateral Scler, 2009, 10(5-6): 310-323. DOI: 10.3109/17482960802566824.[2]RobberechtW, PhilipsT. The changing scene of amyotrophic lateral sclerosis[J]. Nat Rev Neurosci, 2013, 14(4): 248-264. DOI: 10.1038/nrn3430.[3]MandrioliJ, FaglioniP, NichelliP, et al. Amyotrophic lateral sclerosis: prognostic indicators of survival[J]. Amyotroph Lateral Scler, 2006, 7(4): 211-220. DOI: 10.1080/17482960600947648.[4]蒋雨平.运动神经元病[J].中国临床神经科学, 2014, 22(6):663-665, 671.JiangYP. Motor neuron disease[J]. Clin J Clin Neurosci, 2014, 22(6): 663-665, 671.[5]EFNS Task Force on Diagnosis and Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis, AndersenPM, AbrahamsS, et al. EFNS guidelines on the clinical management of amyotrophic lateral sclerosis (MALS)-revised report of an EFNS task force[J]. Eur J Neurol, 2012, 19(3): 360-375. DOI: 10.1111/j.1468-1331.2011.03501.x.[6]樊东升，张俊，邓敏,等.肌萎缩侧索硬化/运动神经元病的基础与临床研究[J].北京大学学报（医学版）, 2009, 41(3): 279-281. DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2009.03.010.FanDS, ZhangJ, DengM, et al. Basic and clinical researches on amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease[J]. J Peking Univer (Health Sci),2009, 41(3): 279-281. DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2009.03.010.[7]中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组，中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组.中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南[J].中华神经科杂志, 2012, 45(7):531-533. DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2012.07.021.Chinese Society of Electromyography and Clinical Neurophysiology, Chinese Society of Neuromuscular Disease. Guidelines for diagnosis and treatment of amyotrophic lateral sclerosis in China[J]. Chin J Neurol, 2012, 45(7): 531-533. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2012.07.021.[8]卢家红.易与运动神经元病混淆的疾病[J].中国实用内科杂志, 2009, 29(2): 105-107.LuJH. Diseases which should be differentiated from motor neuron disease[J]. Chin J Pract Intern Med, 2009, 29(2): 105-107.[9]BrooksBR. El Escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Subcommittee on motor neuron diseases/amyotrophic lateral sclerosis of the World Federation of Neurology Research Group on Neuromuscular Diseases and the El Escorial "Clinical limits of amyotrophic lateral sclerosis" workshop contributors[J]. J Neurol Sci, 1994, 124Suppl: 96-107. DOI: 10.1016/0022-510x(94)90191-0.[10]BrooksBR, MillerRG, SwashM, et al. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis[J]. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord, 2000, 1(5): 293-299.[11]de CarvalhoM, DenglerR, EisenA, et al. Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS[J]. Clin Neurophysiol, 2008, 119(3): 497-503. DOI: 10.1016/j.clinph.2007.09.143.[12]KiernanMC, VucicS, CheahBC, et al. Amyotrophic lateral sclerosis[J]. Lancet, 2011,377:942-955. DOI: 10.1016/S0140-6736(10)61156-7.[13]de CarvalhoM. Natural history of young-adult amyotrophic lateral sclerosis[J]. Neurology, 2009, 73(8): 649; author reply 649-650.[14]SingerMA, StatlandJM, WolfeGI, et al. Primary lateral sclerosis[J]. Muscle Nerve, 2007, 35: 291-302.[15]WijesekeraLC, MathersS, TalmanP, et al. Natural history and clinical features of the flail arm and flail leg ALS variants[J]. Neurology, 2009, 72(12): 1087-1094. DOI: 10.1212/01.wnl.0000345041.83406.a2.[16]CouratierP, TruongC, KhalilM, et al. Clinical features of flail arm syndrome[J]. Muscle Nerve, 2000, 23(4): 646-648.

贡献者信息

樊东升

北京大学第三医院神经内科　100191

陈璐

北京大学第三医院神经内科　100191

通信作者

樊东升

北京大学第三医院神经内科　100191

Email：dsfan@sina.com

关键词

运动神经元病;

肌萎缩侧索硬化;

诊断标准;

分类;

作者声明

作者贡献声明　樊东升：研究指导、论文撰写及修改、经费支持；陈璐：论文撰写

利益冲突

利益冲突　所有作者均声明不存在利益冲突。

历史

出版日期：2019-12-08

收稿日期：2019-09-25

本文编辑

许倩 

Continuing Medical Education

Diagnosis and classification of motor neuron disease

Fan Dongsheng,  Chen Lu

Published 2019-12-08

Cite as Chin J Neurol, 2019,52(12): 1065-1067. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2019.12.011

Abstract

This presentation introduced the diagnostic approach, common diagnostic criteria and classification of motor neuron disease (MND). Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common type in MND. Involvement of upper and lower motor neurons in the brain stem and spinal cord is the most important signs for the diagnosis of MND/ALS, and electromyography is an important examination to determine subclinical lower motor neuron involvement. There are three internationally recognized diagnostic criteria, the El Escorial criteria, the Airlie House criteria (revised El Escorial criteria) and the Awaji-shima electrodiagnostic criteria. There are several methods for classification for MND. MND can be classified as familial and sporadic MND based on the cause of disease, or can be classified as limb-onset ALS, bulbar-onset ALS, progressive muscular atrophy, primary lateral sclerosis, flail arm syndrome, flail leg syndrome and other types by the site of onset and clinical features.

Key words:

Motor neuron disease; Amyotrophic lateral sclerosis; Diagnostic criteria; Classification

Contributor Information

Fan Dongsheng

Department of Neurology, Peking University Third Hospital, Beijing 100191, China

Chen Lu

共有条评论

验证码

发布

本文被引情况

CSCD:

0次

万方数据：

0次

Scopus:

0次

施引文献(最多仅列5条文献，进入CSCD官网发现更多)

未获取施引文献信息...

暂无相关资源

相关视频

查看更多

无相关视频

无相关视频

无相关视频

展开/关闭提纲

查看图表详情

回到顶部

放大字体

缩小字体

标签

关键词

运动神经元病

肌萎缩侧索硬化

诊断标准

分类

球部

散发性

家族性

诊断方法

肌电图

运动神经元病

肌萎缩侧索硬化

诊断标准

分类

中华医学会及《中华医学杂志》社有限责任公司版权所有　未经书面授权禁止使用

京ICP备07035254号　京公网安备11010102000192号　出版物经营许可证　新出发京零 字第东130025号

向我们报错

PDF与文章不符错误

PDF失效

文档错误

出处错误

作者姓名或顺序错误

作者单位错误

或请将文献题目、链接及错误信息发邮件club.ph@cma.org.cn

请选择PDF下载会员类型

取消

下载

出    处：中华神经科杂志2019年52卷12期

文    题：运动神经元病的诊断和分类

优惠价：0 元

账户余额支付

账户余额：0 元

余额足够时不再提示

取消

直接购买

刊    期：中华神经科杂志2019年52卷12期

优惠价：0 元    原价：0 元

账户余额支付

账户余额：0 元

余额足够时不再提示

取消

直接购买

支付成功！

关闭

购买失败,请稍后再试!

取消

去充值

点赞成功！

关闭

收藏成功！

关闭

没有权限下载,请稍后再试!

关闭

收藏

选择收藏夹：

第二个

第二个

新建收藏夹

分享到我的朋友圈

网络异常，请联系客服

取消

Share

微信

新浪微博

有道笔记

Twitter

Facebook

Google+

Evernote

Reddit

Diigo

LinkedIn

Instapaper

i贴吧

FriendFeed

豆瓣网

复制网址

收藏夹

Gmail

Poco网

ReadItLater

运动神经元病的鉴别诊断 - 中华神经科杂志

运动神经元病的鉴别诊断 - 中华神经科杂志

|

个人中心

0

您有 0 封未读讯息

登录

注册

|

机构详情

点赞 0

分享 0

收藏 0

纠错

• 名医堂继续教育园地 •

运动神经元病的鉴别诊断

廉羚

姚晓黎

中华神经科杂志, 2019,52(10)

: 841-846. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2019.10.009

摘要运动神经元病（MND）是一类累及上、下运动神经元的慢性进行性神经系统变性疾病，主要包括肌萎缩侧索硬化、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化、进行性肌萎缩、脊髓性肌萎缩症几种类型。不同类型的运动神经元病有各自不同的特点，诊断主要依赖临床表现、体格检查及电生理检查，并排除其他诊断。对于不典型病例，临床上有时难与上、下运动神经元受累的其他疾病相鉴别。本文按照运动神经元病受累部位对各类型MND及其鉴别诊断进行介绍。

引用本文:

廉羚,

姚晓黎.

运动神经元病的鉴别诊断

[J]

. 中华神经科杂志,2019,52

(10): 841-846.

DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2019.10.009

参考文献导出:  

Endnote   

NoteExpress   

RefWorks   

NoteFirst   

医学文献王

扫  描  看  全  文

正文

作者信息

基金 0  关键词  0

English Abstract

评论

阅读 0  评论  0

相关资源

引用 | 论文 | 视频

版权归中华医学会所有。未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。

运动神经元病（motor neuron disease，MND）是一类主要累及大脑皮质、脑干、锥体束以及脊髓前角运动神经元的慢性进行性神经系统变性疾病，包括肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）、进行性肌萎缩（progressive muscular atrophy，PMA）、进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy，PBP）和原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis，PLS）4种临床类型。其他特殊类型MND还包括连枷臂/腿综合征，表现为单纯上肢/下肢受累，这类疾病总体上具有高发病率和高病死率，一直以来由于病例较为罕见，临床表现复杂以及缺乏生物标志物等特点，准确诊断相对困难。在所有MND中，ALS最为常见，占MND的80%~90%，最主要表现为上运动神经元（upper motor neuron，UMN）、下运动神经元（lower motor neuron，LMN）同时受累。目前，ALS的诊断主要基于病史、临床检查、电生理结果。近年来，血清学、脑脊液、脂肪、微小RNA等生物标志物方面的研究进展给ALS的诊断带来了新希望[1,2,3]。ALS的诊断尚需排除其他疾病，临床上需要与其他类型的MND以及类ALS表现的神经系统疾病相鉴别。根据病变部位不同可将MND分为3种亚类：UMN、LMN同时受损疾病；UMN受损疾病；LMN受损疾病。现按照MND的分类亚型对常见鉴别诊断进行总结。一、UMN、LMN同时受累的MND及其鉴别诊断典型的UMN、LMN同时受损的MND包括ALS和PBP。其主要特点为：累及肢体的UMN损害可导致肢体痉挛性瘫痪、腱反射亢进和病理征阳性。同时，累及肢体的LMN损害可伴有弛缓性瘫痪、肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤。累及延髓时，双侧皮质脑干束受累引起假性球麻痹导致痉挛性构音障碍，伴有强哭强笑、下颌反射、掌颌反射等病理征阳性。延髓支配LMN损害表现为舌肌萎缩和舌肌纤颤、弛缓性构音障碍及吞咽困难。在疾病早期检测运动神经传导速度可正常，复合肌肉动作电位波幅随疾病进展可逐渐降低，提示失神经支配。针极肌电图可见纤颤电位、正锐波及慢性失神经改变，提示LMN损害。其他同时累及UMN、LMN的疾病包括颈椎病、脊髓空洞症、ALS-帕金森-痴呆综合征（关岛型ALS-帕金森-痴呆综合征，Guamanian amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism-dementia complex，Guam-ALS-PDC）、脊髓小脑共济失调3型、成人多聚糖小体病、己糖胺酶A缺乏症、Allgrove综合征等。（一）ALSALS是MND最常见的类型，发病机制尚不明确，研究表明在遗传背景（家族史或基因突变）、环境和生活方式等因素的影响下，谷氨酸兴奋性毒性、氧化应激、异常蛋白聚集、线粒体功能异常、轴突转运异常、炎性机制、RNA代谢异常等多种机制共同参与，导致了运动神经元进行性的损害[4,5]。大部分ALS患者为散发性，5%~10%的患者为家族性，目前发现超过30个致病基因与家族性ALS（familial amyotrophic lateral sclerosis，fALS）相关，其中C9orf72突变占所有fALS患者的40%，其次铜/锌超氧化物歧化酶（SOD1）约占20%，FUS和TARBDP占比均小于5%。累及肢体的UMN损害将导致肢体痉挛性瘫痪、腱反射亢进和病理征阳性。相反，累及肢体的LMN损害导致弛缓性瘫痪，肌肉萎缩及肌束颤动较显著。研究表明大约70%的ALS患者由肢体受累起病，通常最先出现非对称性的上肢远端肌无力，可自一侧手部肌肉开始，数月后可波及对侧，逐渐出现手部小肌肉萎缩，其中大小鱼际肌、蚓状肌和骨间肌的萎缩最显著。当延髓支配肌肉受累时，累及延髓的LMN损害表现包括舌肌萎缩和纤颤，弛缓性的构音障碍、饮水呛咳以及吞咽困难。当双侧皮质脑干束受累引起假性球麻痹时可导致痉挛性构音障碍，主要特点为缓慢吃力且鼻音明显的发音，还可出现下颌反射、掌颏反射等病理征。随着疾病进展，吞咽困难和呼吸衰竭是最为致命的临床表现。电生理检查对ALS诊断具有重要意义，主要包括神经传导速度（nerve conduct velocity，NCV）检查、针电极肌电图检查和重复神经电刺激检查。NCV主要用于排除临床表现与ALS相似的疾病，若NCV提示感觉传导异常或脱髓鞘损害为主，则应考虑其他诊断。随着病情进展，复合肌肉动作电位波幅可逐渐降低，提示失神经改变。针极肌电图可见纤颤电位及正锐波，以及慢性失神经改变，更重要的是有助于发现LMN的亚临床损害证据。重复神经电刺激在ALS患者中有一定的阳性率。通过详细询问病史和体格检查，在脑干、颈段、胸段、腰骶段4个区域中寻找UMN、LMN共同受累的证据，是诊断ALS的基础。目前使用最多的是EI Escorial修订诊断标准。ALS诊断的基本条件包括：（1）病情进行性发展：通过病史、体检或电生理检查，证实临床症状或体征在一个区域内进行性发展，或从一个区域发展到其他区域。（2）临床、神经电生理或病理检查证实有LMN受累的证据。（3）临床体检证实有UMN受累的证据。（4）排除其他疾病。ALS的诊断分级：（1）临床确诊ALS：通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有3个区域存在UMN、LMN同时受累的证据。（2）临床拟诊ALS：通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有2个区域存在UMN、LMN同时受累的证据。（3）临床可能ALS：通过临床或神经电生理检查，证实仅有1个区域存在UMN、LMN同时受累的证据，或者在2个或以上区域仅有UMN受累的证据。已经行影像学和实验室检查排除了其他疾病。连枷臂/腿综合征是ALS的变异型，表现为进行性肌肉近端对称无力和萎缩，UMN、LMN损害仅局限于上/下肢，无球部受累，预后相对较好。（二）PBPPBP是一种起病迅速的MND，被认为是ALS的延髓变异型，可表现为延髓的UMN、LMN损害，具体表现见上述内容。PBP通常无明显肢体受累，多见于老年女性。儿童型PBP，如Fazio Londe综合征（FLS）和Brown-Vialetto-Van Laere综合征（BVVL）与SLC52A、C20orf54基因突变有关，通常具有明确的家族遗传史，除进行性延髓支配肌肉瘫痪、萎缩外，还可伴有耳聋、面瘫等表现，疾病进展迅速，最终衰竭而亡。（三）鉴别诊断1．脊髓型颈椎病（cervical spondylatic myelopathy，CSM）：CSM与ALS均好发于中老年人群，可呈现类似的UMN、LMN同时受累的临床表现。但CSM一般不累及下肢及球部，且肌萎缩范围较局限，常累及三角肌、肱二头肌（C5~6）、背阔肌（C7）、小鱼际肌、骨间肌（C8~T1），上肢出现肌肉萎缩的同时通常伴有肩部或上臂的疼痛，常伴感觉受累以及括约肌功能受损。MRI检查可显示脊髓受压迫的程度。神经电生理检查呈明显节段损害，相应受压部位神经根支配肌肉受累。2．脊髓空洞症：脊髓空洞症多为散发，很少为家族性，一般成年发病，起病隐匿。空洞以颈髓多见，延髓空洞可出现延髓麻痹，较长的空洞可累及胸髓，腰髓较少受累，临床进展极为缓慢，常合并先天畸形，其中Chiari畸形Ⅰ型最常见。典型临床症状为颈肩及上肢节段性分离性感觉缺失，即痛温觉缺失，触觉保留；双手及双上肢节段性无痛性肌无力和肌萎缩、肌束颤动，腱反射减弱或消失，上肢不伴有反射亢进；影响皮质脊髓束出现水平以下锥体束征，表现为双下肢无力、病理征、共济失调等，严重者出现痉挛性截瘫。本病常见皮肤及关节营养障碍，如关节畸形、肿大、萎缩，皮肤增厚、过度角化及瘢痕形成等。MRI可见脊髓空洞形成，伴或不伴Chairi畸形及枕骨大孔区其他畸形。3．Guam-ALS-PDC：Guam-ALS-PDC是一种在关岛和几内亚等一些岛屿多见的地区性神经变性疾病，发病机制与环境因素相关。临床表现以ALS、帕金森综合征、进行性痴呆为主要特征，分为关岛型ALS（Guam-ALS）和关岛型帕金森征-痴呆综合征（Guam-PDC）两种亚型，有一些患者表现出ALS、帕金森、痴呆之间的重叠特征。Guam-ALS临床表现与典型ALS相同，为UMN、LMN不同症状和体征的组合，以锥体束征明显，可出现肌肉无力、萎缩、构音障碍；Guan-PDC患者在起病1年内出现锥体外系症状，类似帕金森病，如：面具脸、强直、震颤和动作迟缓，并逐渐出现进行性智能障碍、近记忆减退、定向力障碍、性格改变等。Guan-ALS-PDC的病理特征与阿尔茨海默病的神经原纤维缠结类似，可见tau蛋白阳性包涵体，特征性病理为神经元和神经胶质细胞中TAR DNA结合蛋白-43（TDP-43）包涵体形成，黑质、杏仁核可见α-突触核蛋白，该病确诊主要依靠临床和病理。二、UMN受累的MND及其鉴别诊断PLS是典型的UMN受累的MND，以肌张力增高、痉挛性瘫痪、腱反射亢进、病理征阳性为主要特点；而LMN相对保留，无肌肉萎缩，肌电图显示正常。该类MND需要与遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）、亚急性联合变性（SCD）、肾上腺脑白质营养不良、人类T淋巴细胞病毒相关脊髓病Ⅰ型或热带痉挛性下肢瘫痪（human T-lymphotropicvirus type 1-associated myelopathy，HAM；tropical spastic paraparesis，TSP）、神经梅毒等中枢系统疾病相鉴别。血清学、病原学及影像学证据对鉴别诊断有意义。（一）PLSPLS是一种以UMN变性为特征的疾病，伴有LMN的相对保留，占MND的1%~4%。纯PLS的最常见临床症状是肌肉痉挛、构音障碍或强哭强笑。临床体检可发现UMN受损体征，包括肌张力升高、肢体痉挛性瘫痪、腱反射亢进、病理征阳性等，并缺乏LMN受损的体征。至少3年的孤立性UMN症状不伴有明显的消瘦和萎缩更加提示PLS。根据起病形式和疾病进展可分为不同亚型，但无论何种亚型，多数患者均在50~60岁起病，病程可长达20年。相对ALS来说，PLS起病隐蔽，进展缓慢，预后较好[6]。PLS的主要病理改变为皮质脊髓束变性及中央前回灰质的大锥体细胞减少，皮质脊髓束下行通路损害，这种病理改变使神经影像学在PLS的诊断中发挥关键作用。PLS在影像学上的特征表现为，中央前回和邻近皮质下白质T2高信号，以及中央前回低代谢，病变部位以顶枕叶为主，较少累及颞叶。ALS影像学上病变则更为弥漫[7]。PLS肌电图一般完全正常，可与ALS广泛神经源性损害相鉴别。（二）鉴别诊断1．HSP：HSP是一类遗传性神经系统疾病，其中突出的特征是进行性痉挛性下肢瘫痪，遗传方式以常染色体显性遗传多见，也可呈常染色体隐性遗传或X连锁遗传，根据遗传方式，遗传位点以及痉挛性截瘫综合征是否伴有其他神经系统或全身异常进行分类。已发现至少60种基因与HSP发病相关，这些疾病的最终共同途径是引起皮质脊髓束变性[8,9]。典型的HSP患者会出现缓慢进展性痉挛性下肢瘫痪。发病年龄可从婴儿期到80岁不等。首发症状通常是步态障碍，体检可见下肢痉挛，反射亢进，肌力可正常或稍弱，上肢受累时瘫痪不明显，一般仅限于反射亢进。与ALS相比缺乏LMN、球部和呼吸受累的症状体征。HSP是一种临床诊断，主要基于家族史，并仔细排除其他病因。2．SCD：SCD是维生素B12吸收不良所致的神经系统变性病，主要累及脊髓感觉纤维、侧索锥体束及周围神经。一般40~60岁起病，病情逐渐进展，多数患者出现神经症状前有贫血表现。首发症状常见手指、足趾感觉异常，可有对称手套、袜套样感觉减退；脊髓后索受累出现动作笨拙、易跌倒，黑暗中行走困难，晚期可出现括约肌功能障碍；运动障碍出现较晚，可见不完全性痉挛性截瘫；约5%的患者可出现视神经萎缩。检查可见双下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性、深感觉减退或消失、走路不稳、宽基底、Romberg征等。胃酸分析、血清内因子抗体、血常规、维生素B12检测有助于明确病因，脊髓MRI后索可见T2WI条带状高信号，电生理检查提示感觉及运动传导速度减慢，动作电位波幅降低。三、LMN受累MND及鉴别诊断LMN受累的MND以肌肉对称或不对称弛缓性无力、肌肉萎缩、肌束震颤、腱反射减弱或消失为主要特点，缺乏肢体痉挛性瘫痪、腱反射亢进、病理征阳性等UMN受累的临床表现，无明显感觉障碍。伴有延髓麻痹者可出现构音障碍、声音嘶哑、吞咽困难，体检见舌肌萎缩及舌肌纤颤。肌电图运动传导速度可见神经支配区LMN受损的证据，感觉传导速度通常不受累，针极肌电图可发现运动单位波幅增高、时限延长，可见巨大电位，提示广泛神经源性损害。LMN受累MND的类型主要有PMA和脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）；而需要鉴别的相关疾病有脊髓延髓肌萎缩症[spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA；又称肯尼迪病（Kennedy′s disease）]、多灶性运动神经病（multifocal motor neuropathy，MMN）、青年上肢远端肌萎缩症[juvenile muscular atrophy of distal upper extremity；又称平山病（Hirayama′s disease）]、脊髓灰质炎后综合征（postpolio syndrome，PPS）、远端性脊肌萎缩、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy，CIDP）、良性肌束震颤、马德拉斯MND（Madras motor neuron disease，MMND）、FOSMN综合征等。广义上讲，神经肌肉接头病变如重症肌无力、Lambert- Eaton综合征，以及包涵体肌炎、面肩肱型/眼咽型肌营养不良等肌肉疾病也属于LMN损害疾病，通过肌酸激酶、肌电图（包括重复神经电刺激、单纤维肌电图）、肌肉活体组织检查、抗体及基因检测可资鉴别。（一）PMAPMA是一种成年起病的疾病，尽管发现有家族性病例，但几乎都呈散发。临床特征为进行性的LMN变性表现，包括肌肉无力、萎缩，肌束颤动，腱反射减弱或消失等，无UMN受累。PMA的诊断主要依靠临床表现和神经电生理检查。随着疾病的进展，临床表现及神经电生理检查发现2个或以上不同节段（延髓部、颈段、胸段、腰骶段）神经支配的LMN病变的症状和体征，并排除其他下运动神经病变综合征，可诊断为PMA[10]。然而，越来越多的后续研究发现，仅有15%的MND患者出现孤立性LMN[11]，有一部分初诊为PMA的患者可随着病程的进展逐渐出现UMN损害的临床症状和体征，这部分患者实际属于LMN变性起病的ALS。其影像学、神经电生理学可发现亚临床UMN损害的证据[12]。即使存活时未见UMN受累体征，但临床诊断为PMA的患者中尸检可显示皮质脊髓束受累。在一项小样本研究中，高达84.6%生前诊断PMA的患者尸检显示同时存在UMN、LMN受累的病理改变。事实上，PMA与ALS在组织病理、免疫组织化学等方面有相当大的重叠，甚至存在共同通路[13,14]。锥体束内的泛素化包涵体神经元变性可发生于PMA和ALS；TDP-43是PMA最常见的病理模式，这也与ALS相一致[11]。磁共振弥散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）显示双侧对称的皮质脊髓束受累也与经典型ALS的影像学表现相似。尽管与ALS存在显著重叠，但PMA具有一些显著的流行病学特征。与ALS相比，PMA患者以男性居多，发病年龄晚，PMA的平均生存期较ALS明显更长（6~7年），中位生存期为48个月，发病4年内仅有LMN损害的患者相对预后更好[6]。（二）SMASMA是一种常染色体隐性遗传神经变性病，其特征是脊髓前角运动神经元及延髓LMN的变性，引起进行性肌肉无力和萎缩，属于典型MND的一种。已有越来越多的基因突变被报道与SMA表型相关，它们在遗传学上和临床上具有明显异质性。最常见的形式由染色体5q13上SMN1基因的等位基因缺失或突变引起，故又被称为SMN1-连锁SMA。分子遗传学可以通过检测SMN1基因外显子7的纯合缺失来证实SMA的诊断。SMN蛋白及表型差异与位于SMN1基因附近的修饰基因SMN2有关，虽然SMN1的丧失对SMA的发病机制至关重要，但疾病的严重程度与SMN2的拷贝数有关[15]。SMA表型根据发病年龄和临床过程分为0~4型：SMA 0型为产前发作，出生时出现严重无力，肌张力低，反射消失。通常1~6个月即因呼吸衰竭而死亡。SMA 1型（婴儿脊髓性肌萎缩症或Werdnig-Hoffmann病）通常在出生后6个月之前出现。症状进展迅速，大多数婴儿在2岁前死于呼吸衰竭。SMA 2型（中间型）和SMA 3型（Kugelberg-Welander病）病情相对较轻。SMA 2型出现于3~15个月，SMA 3型通常18个月到成年起病，并且进展为慢性病程。SMA 4型于成人起病，是SMA最轻微的形式。所有形式的SMA患者都具有弥漫性对称的近端肌无力，下肢较上肢更明显，伴深反射减低或消失。SMA的鉴别诊断范围广泛，根据发病年龄而有所不同。成人发病患者无明显UMN受累体征，病程进展缓慢，预后好。基因检测、肌电图运动单位数指数可显示出不同于典型ALS的特征[16]。SMA是由SMN突变引起的单基因疾病，而ALS涉及多个基因以及环境因素。另一方面，蛋白组学和生物资料分析显示，ALS与SMA有共同的分子通路，提示不同类型的MND存在潜在的共同机制[13]。（三）鉴别诊断1．SBMA（肯尼迪病）：SBMA是一种由于编码雄激素受体基因的CAG重复序列异常扩增而导致LMN、感觉神经和内分泌系统均有受累的X连锁隐性遗传性疾病，研究认为雄激素受体对肌肉、脊髓前角及后角有直接毒性损害[17]。SBMA见于男性，女性为无症状携带者，患者多在30~40岁起病，病程进展较缓慢，一般先出现肩带肌和骨盆带肌无力和萎缩，继而出现延髓受累症状，可见舌肌有明显震颤及萎缩，伴有吞咽困难或构音障碍，还可出现面肌无力和肌束颤动，体检可见四肢腱反射减弱甚至消失，通常无锥体束征表现。患者可出现男性乳房女性化等雄激素不敏感的表现，内分泌受累通常表现为糖尿病，患者的肌酸激酶、睾酮水平常增高。雄激素受体基因检测有助于鉴别及明确诊断。2．MMN：MMN是一类呈慢性进行性的局灶性LMN损害疾病。其主要的临床特点包括以双上肢为主的不对称性起病的肌无力，伴有肌肉萎缩和肌束颤动，感觉纤维及脑神经损害较为少见，通常无UMN损害体征，无球部和呼吸肌受累，神经电生理检查的特征表现为多灶性运动传导阻滞，血清中抗神经节苷脂（GM1）抗体滴度升高。欧洲神经病学学会联盟和周围神经学会协作组2010年修订了MMN诊断的临床标准和传导阻滞的电生理标准（2010 EFNS/PNS criteria），为目前最常用的诊断标准。除了临床检查和电生理发现以外，近年来研究提示，神经磁共振及神经超声下的改变有助于MMN和ALS的鉴别，甚至先于肌电图改变出现。前者常表现为信号增强、神经增粗、神经根膨大，后者直径通常减小[18,19]。MMN对环磷酰胺或静脉注射大剂量免疫球蛋白治疗有效。3．青少年上肢远端肌萎缩症：青少年上肢远端肌萎缩症又称平山病，是一种良性自限性LMN病。由于曲颈时颈髓前部硬膜囊和韧带压迫脊髓导致脊髓前角神经元缺血而出现相应的症状。该病好发于青年男性，隐匿起病，出现手部肌肉和前臂肌肉（通常尺侧明显）的无力伴萎缩，多不对称起病，可由一侧发展至双侧，通常在起病数年后静止。神经电生理的针电极肌电图检查提示C7~T1节段为主的神经源性损害，病变范围较局限，颈髓MRI可见曲颈时下颈髓前移、前后径小、脊髓受压、局部脊髓变细并可伴信号异常。这些特点有助于平山病与ALS进行相鉴别。4．PPS：PPS患者一般有脊髓灰质炎的既往病史，在临床症状部分或完全恢复并稳定多年（通常15年或更长）后，新出现急性或慢性的肌肉无力或易疲劳现象，伴或不伴全身乏力、肌萎缩、肌肉或关节疼痛，肌电图证实LMN损害，一般无锥体束征等UMN受累表现。症状可发生在既往受累的肌肉，也可发生在新部位的肌肉。症状至少持续1年并除外其他引起这些非特异性症状的疾病即可诊断。5．良性肌束震颤：自发性肌束震颤可见于部分正常人，属于良性肌束震颤。一般不伴有明显的肌肉萎缩、无力，体检及辅助检查通常无明显异常。长期随访表明，良性肌束震颤并不会增加MND发展的风险，是一种真正的良性疾病。四、系统性疾病部分全身系统性疾病也需要与MND相鉴别。如甲状腺功能亢进可表现为力弱、反射活跃、肌束颤动、体重下降，诊断ALS应注意除外甲状腺功能异常；副肿瘤综合征可表现为消瘦乏力、肌肉萎缩、周围神经损害，亦需要与MND相鉴别。HIV相关MND尽管少见，也可引起类ALS综合征表现，如无力、束颤、无明显感觉异常，尤其对于散发性ALS需要特别注意HIV感染可能[20]。五、总结综上所述，MND的鉴别诊断非常广泛，其诊断基于临床标准，最主要依靠病史和体格检查寻找UMN、LMN损害的证据。电生理检查是诊断标准里必不可少的一部分。神经影像，血、尿、脑脊液等标本的实验室检测，应常规进行以排除其他疑似MND和ALS的诊断，必要时可进行肌肉活体组织检查。基因检测不是MND诊断的常规检查，但有助于fALS的诊断和遗传学评估。在疑似MND的患者中排除其他UMN、LMN受累的疾病尤为重要。利益冲突利益冲突　所有作者均声明不存在利益冲突利益冲突Conflicts of interest: None declared单选题（授予Ⅱ类学分说明及答题二维码见杂志内活插页）1．下列哪一项不是肌萎缩侧索硬化（ALS）的临床表现？A.吞咽困难B.咽反射亢进C.舌肌萎缩D.四肢对称无力E.肌电图早期运动传导正常2．关于脊髓性肌萎缩症（SMA）与进行性肌萎缩（PMA）叙述不正确的是？A.均为下运动神经元受累B.均与遗传相关C. PMA可进展为ALSD. SMA的预后与发病年龄有关E.肌电图均可出现神经源性损害3．电生理检查不提示下运动神经元受累的是以下哪一种疾病？A.颈椎病B.多灶性运动神经病C.进行性延髓麻痹D.己糖胺酶A缺乏症E.良性肌束震颤4．下列哪种基因与ALS无关？A.SMN1B.C9orf72C.SOD1D.FUSE.TARBDP5．下列关于肯尼迪病叙述不正确的是？A.男性患者多见，女性一般为携带者B.无明显上运动神经元受累C.又称进行性脊肌萎缩症D.可出现感觉异常E.舌肌萎缩明显参考文献[1]González De AguilarJL. Lipid Biomarkers for Amyotrophic Lateral Sclerosis[J]. Front Neurol, 2019, 10: 284. DOI: 10.3389/fneur.2019.00284.[2]MariosaD, HammarN, MalmströmH, et al. Blood biomarkers of carbohydrate, lipid, and apolipoprotein metabolisms and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a more than 20-year follow-up of the Swedish AMORIS cohort[J]. Ann Neurol, 2017, 81(5): 718-728. DOI: 10.1002/ana.24936.[3]JoilinG, LeighPN, NewburySF, et al. An overview of microRNAs as biomarkers of ALS[J]. Front Neurol, 2019, 10: 186. DOI: 10.3389/fneur.2019.00186.[4]van EsMA, HardimanO, ChioA, et al. Amyotrophic lateral sclerosis[J]. Lancet, 2017, 390(10107): 2084-2098. DOI: 10.1016/S0140-6736(17)31287-4.[5]ChiaR, ChiòA, TraynorBJ. Novel genes associated with amyotrophic lateral sclerosis: diagnostic and clinical implications[J]. Lancet Neurol, 2018, 17(1): 94-102. DOI: 10.1016/S1474-4422(17)30401-5.[6]YedavalliVS, PatilA, ShahP. Amyotrophic lateral sclerosis and its mimics/variants: a comprehensive review[J]. J Clin Imaging Sci, 2018, 8: 53. DOI: 10.4103/jcis.JCIS_40_18.[7]StatlandJM, BarohnRJ, DimachkieMM, et al. Primary lateral sclerosis[J]. Neurol Clin, 2015, 33(4): 749-760. DOI: 10.1016/j.ncl.2015.07.007.[8]BoutryM, MoraisS, StevaninG. Update on the genetics of spastic paraplegias[J]. Curr Neurol Neurosci Rep, 2019, 19(4): 18. DOI: 10.1007/s11910-019-0930-2.[9]BlackstoneC. Hereditary spastic paraplegia[J]. Handb Clin Neurol, 2018, 148: 633-652. DOI: 10.1016/B978-0-444-64076-5.00041-7.[10]LiewluckT, SapersteinDS. Progressive muscular atrophy[J]. Neurol Clin, 2015, 33(4): 761-773. DOI: 10.1016/j.ncl.2015.07.005.[11]RikuY, AtsutaN, YoshidaM, et al. Differential motor neuron involvement in progressive muscular atrophy: a comparative study with amyotrophic lateral sclerosis[J]. BMJ Open, 2014, 4(5): e005213. DOI: 10.1136/bmjopen-2014-005213.[12]Cortés-VicenteE, PradasJ, Marín-LahozJ, et al. Early diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis mimic syndromes: pros and cons of current clinical diagnostic criteria[J]. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener, 2017, 18(5-6): 333-340. DOI: 10.1080/21678421.2017.1316408.[13]ŠoltićD, BowermanM, StockJ, et al. Multi-study proteomic and bioinformatic identification of molecular overlap between amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and spinal muscular atrophy (SMA)[J]. Brain Sci, 2018, 8(12): DOI: 10.3390/brainsci8120212.[14]Gama-CarvalhoM, L Garcia-VaqueroM, R PintoF, et al. Linking amyotrophic lateral sclerosis and spinal muscular atrophy through RNA-transcriptome homeostasis: a genomics perspective[J]. J Neurochem, 2017, 141(1): 12-30. DOI: 10.1111/jnc.13945.[15]Juntas MoralesR, PageotN, TaiebG, et al. Adult-onset spinal muscular atrophy: an update[J]. Rev Neurol (Paris), 2017, 173(5): 308-319. DOI: 10.1016/j.neurol.2017.03.015.[16]GüntherR, NeuwirthC, KochJC, et al. Motor Unit Number Index (MUNIX) of hand muscles is a disease biomarker for adult spinal muscular atrophy[J]. Clin Neurophysiol, 2019, 130(2): 315-319. DOI: 10.1016/j.clinph.2018.11.009.[17]GrunseichC, RinaldiC, FischbeckKH. Spinal and bulbar muscular atrophy: pathogenesis and clinical management[J]. Oral Dis, 2014, 20(1): 6-9. DOI: 10.1111/odi.12121.[18]KronlageM, KnopKC, SchwarzD, et al. Amyotrophic lateral sclerosis versus multifocal motor neuropathy: utility of MR neurography[J]. Radiology, 2019, 292(1): 149-156. DOI: 10.1148/radiol.2019182538.[19]LoewenbrückKF, LiesenbergJ, DittrichM, et al. Nerve ultrasound in the differentiation of multifocal motor neuropathy (MMN) and amyotrophic lateral sclerosis with predominant lower motor neuron disease (ALS/LMND)[J]. J Neurol, 2016, 263(1): 35-44. DOI: 10.1007/s00415-015-7927-9.[20]LorenzoniPJ, DucciRD, DalledoneGO, et al. Motor neuron disease in patients with HIV infection: Report of two cases and brief review of the literature[J]. Clin Neurol Neurosurg, 2018, 171: 139-142. DOI: 10.1016/j.clineuro.2018.06.006.

贡献者信息

廉羚

中山大学附属第一医院神经科（广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室），广州　510080

姚晓黎

中山大学附属第一医院神经科（广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室），广州　510080

通信作者

姚晓黎

中山大学附属第一医院神经科（广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室），广州　510080

Email：liliyao71@163.com

关键词

运动神经元病;

肌萎缩侧索硬化;

上运动神经元;

下运动神经元;

鉴别诊断;

作者声明

作者贡献声明　廉羚：论文撰写；姚晓黎：研究指导、论文修改

利益冲突

利益冲突　所有作者均声明不存在利益冲突

历史

出版日期：2019-10-08

收稿日期：2019-06-20

本文编辑

许倩 

Continuing Medical Education

Differential diagnosis of motor neuron disease

Lian Ling,  Yao Xiaoli

Published 2019-10-08

Cite as Chin J Neurol, 2019,52(10): 841-846. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2019.10.009

Abstract

Motor neuron disease (MND) is a type of chronic progressive neurodegenerative disease involving upper and/or lower motor neurons, including amyotrophic lateral sclerosis, progressive bulbar palsy, primary lateral sclerosis, progressive muscular atrophy, and spinal muscular atrophy. Different types of motor neuron diseases have distinct characteristics. Therefore, the diagnosis mainly depends on clinical manifestations, physical examination and electrophysiological examination, and is made by exclusion of other diseases. Atypical cases are sometimes difficult for clinical physicians to distinguish from other diseases involving upper and/or lower motor neurons. This article is going to introduce various types of MND and their differential diagnosis according to site of lesion of motor neuron disease.

Key words:

Motor neuron disease; Amyotrophic lateral sclerosis; Upper motor neuron; Lower motor neuron; Differential diagnosis

Contributor Information

Lian Ling

Department of Neurology, the First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University (Guangdong Provincial Key Laboratory of Diagnosis and Treatment of Major Neurological Diseases), Guangzhou 510080, China

Yao Xiaoli

共有条评论

验证码

发布

本文被引情况

CSCD:

0次

万方数据：

0次

Scopus:

0次

施引文献(最多仅列5条文献，进入CSCD官网发现更多)

未获取施引文献信息...

暂无相关资源

相关视频

查看更多

无相关视频

无相关视频

无相关视频

展开/关闭提纲

查看图表详情

回到顶部

放大字体

缩小字体

标签

关键词

运动神经元病

肌萎缩侧索硬化

上运动神经元

下运动神经元

鉴别诊断

脊髓性肌萎缩症

进行性延髓麻痹

原发性侧索硬化

电生理检查

不同类型

运动神经元病

肌萎缩侧索硬化

上运动神经元

下运动神经元

鉴别诊断

中华医学会及《中华医学杂志》社有限责任公司版权所有　未经书面授权禁止使用

京ICP备07035254号　京公网安备11010102000192号　出版物经营许可证　新出发京零 字第东130025号

向我们报错

PDF与文章不符错误

PDF失效

文档错误

出处错误

作者姓名或顺序错误

作者单位错误

或请将文献题目、链接及错误信息发邮件club.ph@cma.org.cn

请选择PDF下载会员类型

取消

下载

出    处：中华神经科杂志2019年52卷10期

文    题：运动神经元病的鉴别诊断

优惠价：0 元

账户余额支付

账户余额：0 元

余额足够时不再提示

取消

直接购买

刊    期：中华神经科杂志2019年52卷10期

优惠价：0 元    原价：0 元

账户余额支付

账户余额：0 元

余额足够时不再提示

取消

直接购买

支付成功！

关闭

购买失败,请稍后再试!

取消

去充值

点赞成功！

关闭

收藏成功！

关闭

没有权限下载,请稍后再试!

关闭

收藏

选择收藏夹：

第二个

第二个

新建收藏夹

分享到我的朋友圈

网络异常，请联系客服

取消

Share

微信

新浪微博

有道笔记

Twitter

Facebook

Google+

Evernote

Reddit

Diigo

LinkedIn

Instapaper

i贴吧

FriendFeed

豆瓣网

复制网址

收藏夹

Gmail

Poco网

ReadItLater

《重疾定义（2020修订版）》解读（二十）--严重运动神经元病 - 知乎

《重疾定义（2020修订版）》解读（二十）--严重运动神经元病 - 知乎切换模式写文章登录/注册《重疾定义（2020修订版）》解读（二十）--严重运动神经元病知乎用户oY1dsN今天我与大家分享重症--严重运动神经元病，在今年修订版与2007年中的对比。【什么是运动神经元病？】运动神经元病（MND）是一类主要累及大脑皮质、脑干、锥体束以及脊髓前角运动神经元的慢性进行性神经系统变性疾病，包括肌萎缩侧索硬化（ALS）、进行性肌萎缩（PMA）、进行性延髓麻痹（PBP）和原发性侧索硬化（PLS）4种临床类型。其他特殊类型MND还包括连枷臂/腿综合征。【运动神经元病有哪些表现？】MND通常起病隐匿，缓慢进展，偶见亚急性进展者。由于损害部位的不同，临床表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征的不同组合。【哪些情况容易诱发MND？】其风险因素（有）：老年男性、外伤史、过度体力劳动都可能是发病的危险因素，此外可能有关的因素：感染和免疫、金属元素、遗传因素、营养障碍、神经递质。【MND的预后】（为什么要普及这个？因为预后与此次修订版的理赔条件直接相关）其预后因不同的疾病类型和发病年龄而不同，原发性侧索硬化进展缓慢，预后良好；肌萎缩侧索硬化、进行性延髓麻痹以及部分进行性肌萎缩患者的预后差，病情持续性进展，多于5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。 新旧版本疾病定义对比【该疾病定义本质】该疾病定义，与之前讲的严重脑损伤、严重帕金森病一样，都是疾病状态。确诊疾病以后，到达某种疾病状态可理赔。【两者区别】在此次修订版中，增加了两个可选择的理赔条件：严重咀嚼吞咽功能障碍且已经留置胃管90天（含）以上以及呼吸机麻痹导致严重呼吸困难，且已经使用呼吸机30天以上。【个人对该条定义的看法】在此次修订版中新添加的两个理赔条件与自主生活能力完全丧失这个条件是或的关系，满足一条即可赔付，针对客户来说，增加了理赔可行性。我个人看待第二个理赔条件，使用呼吸机30天以上，一般情况下，若使用呼吸机30天，也势必满足自主生活能力完全丧失这个条件。 发布于 2020-05-10 21:52运动神经元病神经内科肌萎缩性侧索硬化症 (ALS)​赞同 1​​添加评论​分享​喜欢​收藏​申请

2016 运动神经元病最新指南：更强调人性化和综合治疗 - 丁香园

2016 运动神经元病最新指南：更强调人性化和综合治疗 - 丁香园

丁香无线

丁香园论坛

丁香医生

新浪微博

丁香云管家

丁香智汇

丁香人才

RSS

登录

第三方登录

注册

论坛

神经

骨科

肿瘤

心血管

 更多

胸外

肾内

风湿免疫

感染

呼吸

消化

内分泌

论文基金

药品汇

健康互联

丁香六度

会议

医疗器械

检验

妇产

儿科

泌尿

麻醉

影像

普外

整形

眼科

神外

医院汇

精神

皮肤

口腔

重症

耳鼻喉

康复

丁香公开课

超声

血液

丁香园

神经

频道首页

最新资讯

指南共识

临床综述

经典病例

科室巡礼

神经病学时间

丁香公开课

RSS

2016 运动神经元病最新指南：更强调人性化和综合治疗

2016-04-23 07:40

来源：丁香园

作者：幸福的味道

字体大小

-

|

+

近期，英国国家卫生与保健优化研究所（NICE）发布了新的运动神经元病（MND）评估和管理指南，该指南是在 2010 年发布指南的基础上进行的更新。与旧版指南相比，新指南更多地体现了以患者为中心、综合治疗的原则，可以说是一份更人性化的指南。指南由基于证据的循证建议构成，包括 MND 患者诊治的各个阶段（从诊断直到临终关怀），且更强调多学科团队的评估、与患者及家属的沟通以及根据患者的需求来提供服务。该指南在症状治疗和评估护理方面的重要推荐要点如下。采用药物治疗改善肌肉症状1. 与患者讨论可选择的治疗方案，考虑患者个体需求和倾向性，或者患者是否存在服药困难；2. 考虑将奎宁作为 MND 患者肌肉痉挛的一线治疗药物；如无效或不耐受，可考虑巴氯芬作为二线治疗；如无效或不耐受，可考虑替扎尼定、丹曲林或加巴喷丁；如以上治疗均无效或不耐受，可考虑转诊至专家治疗；3. 在多学科治疗团队进行评估时，需详细了解既往治疗情况，药物是否有效或有无副作用。运动计划/方案1. MND 患者需行运动锻炼以维持患者关节活动，预防挛缩，减少僵硬及不适，并改善患者总体功能及生活质量；2. 根据患者功能水平、需求、能力和倾向性选择合适的运动方案。可以是阻力运动方案，主动辅助运动方案或被动运动方案；3. 询问家属或其他看护者是否有意愿帮助患者执行运动方案；4. 为患者和家属提供安全的、手工操作的建议和意见；5. 如果患者需要矫正器械来治疗其肌肉问题，应立即转诊评估是否可行矫正术治疗。流涎问题1. 如 MND 患者有流涎症状，需评估患者口腔内唾液的量和粘度，以及呼吸功能、吞咽功能、饮食情况、姿势和口腔护理情况；2. 提供患者有关吞咽、饮食、姿势、体位、口腔护理等方面的建议；3. 考虑试验性采用抗毒蕈碱类药物作为 MND 患者一线治疗药物；4. 如患者伴有认知功能障碍，可考虑将格隆溴铵作为一线治疗药物，因其中枢神经系统不良反应较少；5. 如一线治疗药物无效，不耐受或有禁忌证，可考虑转诊行肉毒毒素注射治疗；6. 如患者症状顽固、唾液粘稠，除采取上述措施之外，可考虑进行加湿、雾化以及羧甲基半胱氨酸治疗。其他方面重要推荐更新1. 在识别 MND 患者症状方面，需意识到呼吸功能障碍对患者的影响，比如日间睡眠过多、疲劳、清晨头痛或者平躺时感觉气短；且 MND 首发症状可能为认知功能障碍，包括出现额颞叶痴呆；2. 更加强调为患者及家属提供全面的信息和支持，包括讨论治疗计划、晚期治疗计划、死亡问题、转诊服务、预约随访等；3. 在患者评估方面，新增对患者认知功能和行为的评估，必要时应行全面的认知功能检查；4. 在预后因素方面，新指南指出如患者出现首次症状到明确诊断的时间较短，则可能提示生存率更短；5. 在治疗人员方面，新指南强调多学科治疗团队中需纳入临终关怀相关的医护人员；6. 在辅助设备使用方面，新指南强调确保这些设备或辅助技术的使用可适应患者的需求，并能够改善患者的日常生活功能；7. 在营养支持方面，新指南强调需尽早与患者及家属讨论胃造口术的问题，甚至是在刚就诊时就需要涉及；且需要进行全面的吞咽功能评估；一旦患者有需求，立即转诊至专家处评估是否可行胃造口术；8. 新增对患者沟通和交流能力的评估；在必要的情况下提供给患者合适的辅助沟通设备，以及使用的相关信息和支持；9. 更强调对呼吸功能和呼吸症状的评估，对造成呼吸症状的可逆性病因进行及时治疗（比如呼吸道感染或分泌问题）；必要时可考虑使用无创通气。

查看信源地址

编辑：

李娜

版权声明

本网站所有注明“来源：丁香园”的文字、图片和音视频资料，版权均属于丁香园所有，非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明“来源：丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者，不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。同时转载内容不代表本站立场。

更多 >

头痛相关文章

os

倪家骧：颈源性头痛的治疗

os

FDA 批准首个用于罕见周围神经疾病的 siRNA 疗法

os

FDA 批准首个用于遗传性佝偻病 XLH 的药物

更多 >

痴呆相关文章

os

Nat Neurosci：神经元DNA双链断裂参与痴呆的发病

os

肌萎缩侧索硬化皮质萎缩与认知及神经精神症状相关

os

血液透析增加认知功能障碍的发生风险

挛缩相关文章

os

全程手术图片：虎口挛缩，瘢痕切除，游离皮瓣修复

os

重睑线过宽修复术经验分享

os

两种支持法预防卒中后肩关节半脱位疗效无差异

近期热门文章

os

真心发问：如何洗干净一条黄黄的内裤？

os

鼻炎治不好，为什么还要看医生

os

为什么现在患腺样体肥大的孩子越来越多?

os

os

os

os

os

关注频道微信

纵览临床新进展

丁香园旗下资讯平台，注重临床思维养成。神经时间，注重神经科医生的需求。

关注频道微博

快速获悉最新信息

App下载

下载医学时间

每天10分钟成学霸

X

关注我们

手机扫一扫

关注丁香园微信号

丁香园旗下网站

丁香园

用药助手

丁香医生

丁香通

文献求助

Insight数据库

丁香人才

丁香导航

合作案例

丁香会议

丁香无线

丁当商城

调查派

丁香搜索

丁香云管家

丁香播咖

智能皮肤

医院汇

关于丁香园

关于我们

友情链接

联系我们

加入丁香园

网站声明

资料下载

资格证书

官方链接

丁香医生

丁香园新浪微博